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Laboratorio
Sofía Aros A., Nancy Unanue M.
Ante la sospecha de una EM la toma de muestra para exámenes debe realizarse antes de
indicar régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que puede estar provocando la crisis, los
exámenes resultarán falsamente normales. El laboratorio inicial debe ir orientado a encontrar
metabolitos acumulados o a las consecuencias de cada EIM según sea el caso.
Se debe medir:
– Glicemia, gases en sangre, electrolitos plasmáticos (Anión Gap), hemograma con recuento
de plaquetas, pruebas hepáticas y renales, estudio de coagulación.
– Amonemia, lactacidemia, cetonemia-cetonuria (en un RN siempre es anormal si es +).
–
Screening
metabólico en orina (Benedict, 2,4-DNPH, cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato).
– Aminoacidemia-aminoaciduria.
Siempre “MUESTRA CRITICA” (tomada en el momento crítico) que incluye:
• Sangre sin anticoagulante centrifugada (separar 2-3 ml de plasma) y congelada a –20ºC.
• Sangre en papel filtro (4-5 gotas de 1 cm de diámetro, homogéneas), secar a Tº ambiente
por 6 horas, guardar en bolsa de papel o plástico.
• Orina congelada a –20ºC (20 ml).
• Líquido cefalorraquídeo si es posible (1 ml) congelado a -20ºC.
Se debe consignar horas de ayuno, momento clínico de la enfermedad, aporte de glucosa y
terapias (cualquier medicamento).
Esta muestra permitirá solicitar exámenes específicos una vez recibidos los resultados de los
exámenes iniciales y luego de haber observado la evolución clínica. Dentro de ellos,
espectrometría de masa en tándem (perfil de aminoácidos y acilcarnitinas), niveles de carnitina,
ácido pirúvico, cuantificación de aminoácidos (realizados en Chile por el Laboratorio de
Enfermedades Metabólicas del INTA, U de Chile), ácidos orgánicos en orina, acilglicinas,
ácidos grasos de cadena muy larga (enviados a centros de referencia en Estados Unidos), etc.
Ver Anexo Técnica de Toma de Muestras para Exámenes de Laboratorio (INTA).
Espectrometría de masa en tándem
Esta técnica utiliza dos espectrómetros en secuencia para medir la masa o peso molecular de una
sustancia. Se usan estándares internos (isótopos estables) por lo que es un método cuantitativo y
reproducible. Con esta técnica de laboratorio automatizada se logra separar aproximadamente 20
moléculas (aminoácidos y acilcarnitinas) y se generan perfiles característicos que permiten identificar,
incluyendo algunas variantes de un mismo defecto, hasta 27 EIM. Esta técnica disminuye al mínimo
la presencia de falsos positivos y al realizar relaciones entre los distintos metabolitos permite un
diagnóstico más certero. Las enfermedades detectadas con este examen son:
Aminoacidopatías:
- Fenilquetonuria
- MSUD
- Citrulinemia
- Tirosinemia
- Hipermetioninemia
- Homocistinuria
- Aciduria argininosuccínica
Acidurias Orgánicas:
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Deficiencia 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
- Def. 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- Def. 3-metilglutaconil-CoA hidratasa