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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Terapia de urgencia
J. Francisco Cabello A.
El tratamiento de urgencia es sintomático y habitualmente se aplica sin conocimiento del
diagnóstico específico subyacente. En la mayoría de los EIM con descompensación aguda, el
seguimiento a largo plazo está inversamente relacionado al tiempo que transcurre entre el
comienzo de los síntomas y el inicio de la terapia de urgencia.
El objetivo de estas medidas es restablecer el balance metabólico a través de los siguientes
mecanismos:
– Eliminar un sustrato que al acumularse es tóxico Ej: fenilalanina, galactosa.
– Suplementar un producto que no se sintetiza posterior al bloqueo enzimático Ej: arginina,
tirosina.
– Suplementar coenzimas deficitarias Ej: piridoxina.
– Estimular vía alternativa que disminuya la sustancia tóxica.
– Unir el tóxico a otra sustancia para generar un complejo no tóxico que se excrete por orina
Ej: carnitina.
– Suplementar deficiencias bioquímicas secundarias a la EM o al tratamiento.
Grupo 1. Principios de la terapia: Suspender ingesta de los precursores, frenar catabolismo
endógeno y detoxificar.
Grupo 2. ECM con disminución de la tolerancia al ayuno. Principio de la terapia: Adminis-
tración de glucosa.
ECM con alteración del metabolismo energético mitocondrial. Principios de la
terapia: Corrección de la acidosis. Limitar aporte de glucosa.
Grupo 3. ECM sin tratamiento específico disponible: Enfermedades peroxisomales, desórde-
nes de glicosilación, déficit de sulfito oxidasa. Tratables con reemplazo enzimático:
Enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
ECM con alteraciones de neurotransmisión. El tratamiento de urgencia está
disponible en déficit de vitamina B6 y ácido folínico. En todo recién nacido con
encefalopatía convulsiva debe hacerse una prueba con piridoxina y ácido folínico.
En el paciente críticamente enfermo el tratamiento debe comenzar de inmediato y será
inevitablemente inespecífico.
Medidas generales
• Practicar exámenes generales y tomar “muestra critica”.
• Soporte vital y estabilización clínica.
• Mantención hidroelectrolítica y del equilibrio ácido-base: Corregir la acidosis metabólica
con bicarbonato si el pH es <7,10 o bicarbonato <10 mEq/l.
• Mantener hidratación adecuada con control de diuresis y densidad urinaria.
• No aportar lactato.
• Tratar infecciones que pueden agravar o mantener la acidosis.
• Controlar natremia.
Evitar producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer anabolismo:
• Régimen cero en las primeras 24 horas, suero glucosado 10% (según hipoglicemia o por
ingesta calórica aportando 6-8 mg/kg/min. de carga de glucosa inicialmente). Considerar