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Presentación aguda y recurrente de inicio más tardío
En general se dice que corresponde a un tercio de los EIM. El periodo libre es variable.
Suele ser de 6 meses o al suspender lactancia materna, pero puede evidenciarse a cualquier
edad. Generalmente se trata de un niño previamente sano, que puede presentar coma, ataxia,
vómitos y acidosis. Entre crisis el paciente parece normal clínica y bioquímicamente, pero
progresivamente se va produciendo deterioro cognitivo y retardo de crecimiento. Puede
presentarse en relación a cambios nutricionales o la presencia de infecciones, o bien, aparecer
en adolescentes o adultos jóvenes en relación a gatillantes como ingesta excesiva de proteínas,
menarquia, cirugías o cualquier otro evento que produzca un estrés metabólico importante.
Cada episodio puede derivar en mejoría espontánea o en muerte inexplicada.
Las formas de manifestación son diversas: Acidurias orgánicas (AO), alteraciones del ciclo
de la urea, MSUD y defectos de oxidación de ácidos grasos, frecuentemente se manifiestan
como episodios de hiperemesis y compromiso de conciencia progresivo que puede revertir o
terminar en la muerte.
– En todo niño que presenta compromiso de conciencia se debe descartar un EIM. Siempre
que se hace diagnóstico de encefalitis, jaqueca o intoxicación, se debe pensar en ellos y
especialmente si hay cetoacidosis, hiperamonemia o aumento de ácido láctico.
– El mismo enfoque es válido para un paciente con episodios reiterados de vómitos explosivos,
sobre todo si se agrega letargia y compromiso de conciencia.
– El episodio más severo, aparentemente inicial, puede ser precedido por alteraciones que
han pasado inadvertidas como anorexia persistente, vómitos recurrentes, retardo del
crecimiento, retardo progresivo del desarrollo, episodios de ataxia.
Síntomas progresivos y crónicos de espectro clínico muy variable
Muchas veces inadvertidos por años, los síntomas neurológicos y gastrointestinales son los
de presentación más habitual.
– Retardo mental en fenilcetonuria, enfermedades peroxisomales y mitocondriales.
– Retardo de crecimiento, desnutrición, vómitos y anorexia en AO, alteraciones del ciclo de
la urea, acidosis láctica.
– Síndrome hipotónico en acidemia propiónica o metilmalónica y enfermedades de la cadena
respiratoria.
– Micro o macrocefalia.
– Síndrome convulsivo, que puede aparecer en todas las EM, especialmente los espasmos
masivos y las crisis mioclónicas.
– Distonías, nistagmo, estrabismo.
Otros síntomas específicos y permanentes:
– Dismorfias.
– Oculares: Cataratas, opacidades corneales, manchas rojo cereza, retinitis pigmentosa,
luxación del cristalino. Alteraciones de la motricidad ocular en enfermedades lisosomales.
– Dermatológicos: Lesiones vesiculobulosas, ictiosis, fotosensibilidad, hiperqueratosis,
angioqueratomas.
– Hematológicos: Anemia, leucopenia, plaquetopenia, alteraciones en función plaquetaria y
en factores de coagulación.
– Otros: Miocardiopatía dilatada o hipertrófica, hepatoesplenomegalia, etc.
Diagnóstico diferencial
En el recién nacido con presentación aguda, la presencia de infección no descarta un EIM
ya que la infección puede ser el factor desencadenante, o bien, el mismo EIM puede aumentar
la predisposición a tener infecciones.
Errores innatos del metabolismo