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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hacen necesario reconocer patrones de
síntomas, variables de paciente a paciente y cambiantes en el tiempo, más que enfermedades
relacionadas a un único síntoma.
El diagnóstico diferencial se establece principalmente con asfixia perinatal, síndrome de
respuesta inflamatoria sistémica (SIRS), otra patología neurológica, intoxicaciones.
Derivación a especialista
Se debe solicitar evaluación por especialista en enfermedades metabólicas a todo niño en
quien se considere un EIM.
La sospecha clínica precoz por parte del pediatra es fundamental, así como la instauración
de programas de pesquisa neonatal ampliada, que permitan extender los beneficios del
programa hoy existente para fenilcetonuria.
BIBLIOGRAFÍA
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Editores. Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL.