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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
– Hemodiálisis: Muy efectiva en todos los casos.
Las indicaciones de ellas son:
– Amonemia mayor o igual a 5 mcg/ml o 500 mcg/dl (hiperamonemia severa).
– Cetoacidosis grave.
– Compromiso de conciencia progresivo.
– Convulsiones.
– Coma.
La mejoría clínica con diálisis aparece en forma variable, a las 24-48 horas en las acidurias
orgánicas y, entre 3 y hasta 7 días, en las alteraciones del ciclo de la urea.
Otras terapias: En los últimos años han aparecido nuevas alternativas terapéuticas que han
transformado a este grupo de patologías en tratables en su mayoría, lo que exige al pediatra
mantenerse informado del rápido avance en esta área. Además de los enfoques ya menciona-
dos, hoy contamos con terapia de reemplazo enzimático (enfermedad de Gaucher, Fabry,
Pompe, mucopolisacaridosis I, II y VI), terapia de inhibición de sustrato (tirosinemia tipo I) y
una activa línea de producción en diferentes compañías de biotecnología que ofrece a nuestros
pacientes la alternativa de estudios clínicos cuando no contamos con terapias específicas. El
trasplante de médula ósea aún es una alternativa para algunas enfermedades como la
adrenoleucodistrofia ligada al X.
BIBLIOGRAFÍA
1. Kamboj M. Clinical approach to the diagnoses of inborn errors of metabolism. Pediatr Clin NorthAm
2008; 55(5): 1113-27.
2. Saudubray JM, Sedel F, Walter JH. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: An
introduction. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 261-74.
3. Jouvet P, Touati G, Lesage F, Dupic L, Tucci M et al. Impact of inborn errors of metabolism on
admission and mortality in a pediatric intensive care unit. Eur J Pediatr 2007; 166: 461-5.