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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
- Deficiencia isobutiril-CoA deshidrogenasa
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia glutárica Tipo1
- Def. mitocondrial de acetoacetil-CoA tiolasa
- Def. múltiple de CoA carboxilasas
Defectos de beta oxidación ácidos grasos:
- Deficiencia carnitina/acilcarnitina translocasa (CAT)
- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoAdehidrogenasa de ác. grasos de cadena larga (LCHAD)
- Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de ác. grasos de cadena mediana (MCAD)
- Deficiencia múltiple de Acil-CoA dehidrogenasa (MADD o acidemia glutárica-tipo II)
- Deficiencia neonatal de carnitina palmitoil transferasa -tipo II (CPT-II)
- Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de ác. grasos de cadena corta (SCAD)
- Deficiencia de Acil-CoA hidroxi dehidrogenasa de ác. grasos de cadena corta (SCHAD)
- Deficiencia de proteína trifuncional (deficiencia TFP)
- Deficiencia de Acil-CoA dehidrogenasa de ác. grasos de cadena muy largas (VLCAD)
En una etapa posterior, según orientación clínica y con la ayuda del especialista se podrá
solicitar exámenes específicos para establecer un diagnóstico certero. Las muestras deben
tomarse con algunas precauciones especiales que están detalladas al final de este capítulo.
Rango de normalidad en EM
– Amonemia: hasta 0,8 mcg/ml o 47 mMol/l. En recién nacido hasta 1,2
µ
g/ml.
– Lactacidemia: hasta 22 mg/dl o 2,4 mMol/l.
– Acido Pirúvico: 0,3 a 0,7 mg/dl.
– Carnitina: mayor de 40 nMol/ml.
Algunas orientaciones diagnósticas:
1. Cuerpos cetónicos (CC) en orina (+), amonemia (A) elevada, glicemia (G) y lactacidemia (L)
normales = MSUD.
2. CC(+),Amuy elevada,Gnormal obaja, Lnormal,ACIDOSISyneutropenia=acidurias orgánicas.
3. A muy elevada, resto normal = alteración del ciclo de la urea.
4. Falla hepática, G muy baja = glicogenosis, galactosemia, fructosemia.
5. Hipoglicemia con CC(-) = defectos de oxidación de ácidos grasos.
6. Hiperlactacidemia = AO, enfermedades mitocondriales y glicogenosis tipo I.
Técnicas para toma de muestra de exámenes de laboratorio
En toda muestra debemos ser cuidadosos en su rotulación, indicar la edad del paciente,
probable diagnóstico e informar si el paciente está tomando uno o más medicamentos, ya que
pueden alterar el resultado en algunos exámenes. Además se debe consignar las horas de ayuno.
1. Amonio: La muestra de sangre (1 cc) debe ser tomada en un tubo con anticoagulante 0,1 cc de
EDTATitriplex III.Mezclar suavemente y centrifugar inmediatamente a 2.000 rpmpor 10minutos,
separar el plasma y congelarlo a -20ºC. Enviar lamuestra congelada (libre de hemólisis). Debido
a la gran inestabilidad de los niveles de amonio, se sugiere que lamuestra se procese a la brevedad,
ya que los niveles de amonio en plasma son estables sólo 3,5 horas a 4ºC.
2. Ácido láctico en plasma: Extraer 1 cc de sangre venosa sin ligadura, cuidando que no se contamine
con sudor; en un tubo con 0,1 cc de una solución de oxalato de potasio (0,8 g%) y oxalato de
amonio (1,2 g%) como anticoagulante. Mezclar suavemente y centrifugar inmediatamente a
2.000 rpm por 10 minutos, extraer el plasma y congelarlo. El nivel de lactato es estable 48 horas
a 4ºC y 1 mes a -20ºC. Ácido láctico en LCR: Enviar 0,2 cc de LCR, congelado a -20ºC.
3. Ácido pirúvico: Extraer 1 cc de sangre venosa, sin ligadura; colocarla suavemente en un
tubo con 2 cc de ácido perclórico al 8% frío (4ºC). Debe agitarse de inmediato, centrifugar
a 2.000 rpm por 10 minutos y guardar el sobrenadante a -20ºC. El paciente debe tener un
ayuno previo de 3 horas. Los niveles de son estables 1 mes a 4ºC.