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que el ayuno prolongado es perjudicial y debe ser mantenido la menor cantidad de tiempo
posible.
• Al segundo día lípidos para prevenir catabolismo proteico (0,5-2 g/kg/día).
• Lograr un aporte lo más cercano posible a 100 cal/kg/día para frenar catabolismo endógeno.
• Tratar de mantener glicemia entre 100 y 150 mg/dl.
• Tanto los carbohidratos como los lípidos se deben dar inicialmente por vía endovenosa,
pero se debe usar la vía enteral lo más pronto posible (mezclas de polímeros de glucosa y
triglicéridos de cadena mediana utilizando una bomba de infusión continua). Iniciar fórmulas
metabólicas específicas según diagnóstico confirmado.
• Aporte proteico, suspender siempre que exista la sospecha de un trastorno metabólico con
compromiso clínico significativo, aun sin diagnóstico claro, especialmente en RN, si el
amonio sobrepasa los 300
µ
g/dl y si hay una acidosis metabólica con grave cetoacidosis. En
niño con diagnóstico conocido, suspender siempre que la amonemia sea mayor de 1,7
µ
g/
ml. Si es menor que ese valor puede reducirse el aporte al 50% de lo habitual para ese niño.
Esta suspensión debe prolongarse por el menor tiempo posible (24-48 horas) y apenas las
condiciones metabólicas lo permitan, reiniciar aporte proteico, comenzando con 25%-50%
de los requerimientos, aportando proteínas de alto valor biológico. Nunca esperar más de
48-72 horas para reiniciar alimentación enteral.
Suplemento de sustratos:
– L-Carnitina, a todos estos pacientes. Transporta ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria
para obtener energía y elimina ácidos orgánicos y otros metabolitos intermediarios.
Dosis: 150-400 mg/kg/día (endovenoso u oral) en infusión continua o fraccionada en 3
dosis.
– Arginina, como aminoácido esencial, también en todos los casos hasta no aclarar etiología.
Solamente no es útil en argininemia.
Dosis: Clorhidrato de arginina al 10% 0,6 g/kg a pasar en 90 minutos endovenoso (EV) o L-
Arginina oral 210 mg/kg/día.
– Fenilacetato de sodio y benzoato de sodio EV si está disponible, especialmente al sospechar
defectos del ciclo de la urea.
Dosis: 250 mg/kg/día cada uno, en dosis de carga por 90-120 minutos. Luego igual dosis en 24
horas, hasta lograr cambiar a vía oral. En niños >20 kg usar 5,5 g/m
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de superficie corporal.
– Biotina, Tiamina y B12 siempre
Dosis: Biotina oral 10-20 mg/día
Tiamina oral 50 mg/día
Vitamina B12 intramuscular 1-2 mg/día
Idealmente el tratamiento nutricional intensivo más lo anteriormente señalado debieran
mejorar el cuadro. Terapias más específicas de la enfermedad se inician cuando se tenga
diagnóstico definitivo y consisten básicamente en restringir los compuestos específicos
involucrados en el defecto enzimático. Si los exámenes fueran negativos, a las 48 horas
aportar leche materna o fórmula de bajo contenido proteico.
En caso que esto no ocurra en 24 a 48 horas, se debe considerar:
Remoción de sustancias tóxicas:
– Hemofiltración: Método más efectivo.
– Peritoneodiálisis: Se puede realizar con solución isotónica con bicarbonato. En general se
observa mejoría clínica en 24 horas. Tiene el riesgo de producir hipoalbuminemia, agravando
el estado de hipercatabolismo.
Errores innatos del metabolismo