591 / 778
589
4. Carnitina total libre y esterificada: Extraer 1 cc de sangre venosa en un tubo sin anticoagulante.
Centrifugar inmediatamente a 2.000 rpm por 10 minutos y congelar el plasma (-20ºC). El
paciente debe tener 3 horas de ayuno.
5. Ceruloplasmina: Extraer 1 cc de sangre, sin anticoagulante, centrifugar a 2.000 rpm por 10
minutos, separar el suero y mantenerlo a -20ºC. Al menos 3 horas de ayuno.
6. Aminoacidemia: Tomar una muestra de 1 cc de sangre sin anticoagulante, centrifugar a 2.000 rpm
por 10minutos yenviar el sueroa4ºC(enhielo). El pacientedebe estar conayunomínimode3horas.
7. Aminoaciduria y/o
screening
metabólico: Enviar 10 a 15 cc de muestra de orina fresca a 4ºC.
8. Determinaciones cualitativas de ácido metilmalónico, ácido orótico, cromatografía de
azúcares, citrulina. Enviar 10 a 15 cc de orina fresca a 4ºC, en hielo.
9. Determinaciones cuantitativas de ácido orótico. Enviar 10 a 15 cc de orina fresca a 4ºC, en hielo.
Test de alopurinol, recolectar orina de 24 horas en 4 frascos, cada uno con la orina de 6 horas.
10. Cromatografía de aminoácidos en LCR: Enviar 0,5 cc de muestra en frío.
11. Galactosemia (determinación de galactosa 1-fosfato uridil transferasa): Enviar 3 gotas de
sangre en una tarjeta de papel filtro S&S 903 o similar. Enviar inmediatamente ya que esta
enzima es inestable a temperatura ambiente.
12. Cuerpos cetónicos: Tomar 2 cc de sangre venosa con el paciente en reposo en un tubo con 2 cc de
ácido perclórico 1M (o al 6%). Mezclar por inversión varias veces. La muestra se debe enviar
refrigerada inmediatamente, de no ser posible, se puedemantener congelada pormáximo 72 horas.
13. Cuantificación de aminoácidos en sangre: Extraer 1 cc de sangre venosa sin anticoagulante,
centrifugar a 2.000 rpm por 10 minutos, extraer el suero y enviar congelado. El paciente
debe tener un ayuno previo de a lo menos 6 horas o 3 horas si el paciente es lactante.
14. Cuantificación de aminoácidos en orina: Enviar 5 cc de orina, recolectada durante 24 horas o
enviar 5 cc de la primera orina de lamañana. Lamuestra debe transportarse en frío (no congelada).
15. Cuantificación de aminoácidos en LCR: Enviar 0,5 cc de LCR en frío.
16.
Screening
neonatal, acilcarnitinas, screening neonatal ampliado: Enviar 4 ó 5 gotas de sangre
de vena periférica en una tarjeta de papel filtro S&S 903 o 02992.
17. Hexosaminidasa: Enviar 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 0,5 cc. Centrifugar sangre
para separación de suero y enviar suero congelado con unidad refrigerante o hielo seco.
18. Beta-glucuronidasa: Enviar 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 0,5 cc. Centrifugar sangre
para separación de suero y enviar suero congelado con unidad refrigerante o hielo seco.
19.
Screening
mucolipidosis: 2 cc de sangre sin anticoagulante, mínimo 1 cc. Centrifugar muestra,
separar suero y enviar suero congelado.
20.
Screening
heredodegenerativo: Enviar 12 cc de sangre con 0,7 cc de heparina. Incluye:
hexosaminidasa A y B, beta-galactosidasa y arilsulfatasa A. Enviar muestra el mismo día,
para evitar destrucción de las enzimas a medir.
21. Mucopolisacáridos: Se requiere orina de 24 horas, en un frasco limpio, mantenido en lugar
fresco (de preferencia en el refrigerador). Enviar al laboratorio en plazo de 24 h., de lo
contrario congelar la muestra y enviar con refrigerantes. Este examen incluye: Test de Berry
(cualitativo), test de DMB (cuantitativo) y electroferesis de mucopolisacáridos.
22. Beta-galactosidasa: Enviar 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc de heparina. La muestra debe
agitarse bien y de inmediato.
23. Arilsulfatasa Ay B: Enviar para la medición de cada una, 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc
de heparina. La muestra debe agitarse bien y de inmediato.
24. Beta-glucosidasa: Enviar 10 cc de sangre tomada con 0,5 cc de heparina La muestra debe
agitarse bien y de inmediato.
BIBLIOGRAFÍA
1. ColomboM,RaimannE,Cornejo,V.Erroresinnatosenelmetabolismodelniño.Ed.Universitaria,Santiago2007.
2. Kamboj M. Clinical approach to the diagnoses of inborn errors of metabolism. Pediatr Clin NorthAm
2008; 55(5): 1113-27.
3. Nyhan WL. When to suspect metabolic diseases. En Inherited Metabolic Diseases 2010, B, 15-23.
Editores. Hoffmann GF, Zschocke J, Nyhan WL.
4.
www.inta.cl/cedinta/labmeta.Errores innatos del metabolismo