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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Clínica
J. Francisco Cabello A., Sofía Aros A.
Manifestaciones clínicas
El pediatra debe mantener un alto nivel de sospecha de los errores innatos del metabolismo
(EIM) ante múltiples situaciones clínicas. Vistas en conjunto, las manifestaciones clínicas más
frecuentes son vómitos recurrentes (patrón de vómito cíclico), desnutrición, convulsiones (en
particular las mioclónicas), compromiso de conciencia intermitente y retardo mental. Buscar
antecedente de consanguinidad y hermanos fallecidos.
Se distingue 4 formas de presentación clínica:
– Síntomas precoces en el periodo antenatal y neonatal o alteración metabólica neonatal aguda.
– Presentación en crisis aguda y/o recurrente de inicio más tardío.
– Síntomas progresivos y crónicos: Pueden ser síntomas generales (falla de crecimiento),
musculares o neurológicos (retraso del desarrollo, deterioro neurológico, alteraciones
siquiátricas).
– Otros síntomas específicos y permanentes.
Alteración metabólica neonatal aguda
El recién nacido (RN) responde de manera inespecífica a diversas noxas, entre ellas las
EM, por lo que se recomienda pensar en ellas en paralelo a otras condiciones más frecuentes
como sepsis o encefalitis neonatal. La mayoría son niños de término. El deterioro brusco con
o sin causa aparente de un RN después de un periodo inicial normal es el signo más
importante.
En este periodo se manifiestan principalmente enfermedad de la orina olor a jarabe de arce
(MSUD), acidurias orgánicas, alteraciones del ciclo de la urea, tirosinemia y galactosemia.
a. Síntomas por acumulación de un tóxico:
– Mala succión, rechazo de la alimentación, vómitos explosivos, deshidratación.
– Hipotonía, letargo, progresivo compromiso de conciencia, coma.
– Convulsiones, especialmente si son intratables, mioclonías.
– Apneas centrales o ALTE (
apparent life-threatening event
).
– Olor especial del niño y de la orina. Ej: a azúcar quemada en MSUD, a pie sudado en
acidemia isovalérica y aciduria glutárica tipo II, a orina de gato en déficit múltiple de
carboxilasas.
– Ictericia, hepatomegalia, palidez (anemia hemolítica).
– Edema cerebral y hemorragia intracraneana.
– Compromiso hemodinámico y muerte.
b. Síntomas por alteración en el metabolismo energético:
– Suele no haber intervalo libre.
– Deterioro neurológico, hipotonía, miopatía.
– Miocardiopatía, falla cardíaca, muerte súbita.
– Hipoglicemia, hepatomegalia, disfunción hepática.
– Hiperlactacidemia.
• Toda disfunción neurológica neonatal aguda debe ser analizada con glicemia,
lactacidemia, amonemia, cuerpos cetónicos.
• Esta crisis neonatal conduce, en un alto porcentaje de los pacientes, a la muerte o
deja graves secuelas neurológicas y/o nutricionales.