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Pesquisa neonatal
Sofía Aros A.
Desde 1991, en Chile, la pesquisa masiva de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria
ha permitido evitar el desarrollo de alteraciones neurológicas severas en un número
importante de niños. En la actualidad, el uso de la espectrometría de masa en tándem (EMT)
complementada con técnicas fluorométricas y colorimétricas, ayuda a pesquisar precozmente
y aproximarse inicialmente a la mayoría de los errores innatos del metabolismo y otras
patologías congénitas, pero aun así es imposible reconocerlas todas. En varios países el uso de
EMT en todos los recién nacidos ha permitido evitar morbilidad y mortalidad en un
importante porcentaje de niños portadores de EIM. Aunque poco frecuentes, la gravedad de
las manifestaciones clínicas y secuelas de las EM, sumado a las posibilidades actuales de
tratamiento exitoso en muchas de ellas, obliga a estar familiarizado con la posibilidad de
detectar estas enfermedades antes que sean evidentes. La aplicación masiva de pruebas de
pesquisa neonatal debiera ir acompañada de la posibilidad de acceder a las terapias y controles
adecuados.
En Chile, se dispone de la pesquisa neonatal ampliada (PNA) que se realiza en Instituto de
Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA). Incluye la toma de fenilalanina (PKU), perfil
de aminoácidos y de acilcarnitinas por técnica de espectrometría de masa en tándem y agrega
hormona tiroestimulante (TSH), 17-OH progesterona (hiperplasia suprarrenal congénita),
galactosa 1P-uridiltransferasa (galactosemia), tripsina inmunorreactiva (fibrosis quística) por
fluorometría, biotinidasa (déficit de biotinidasa) y galactosa total (galactosemia) por técnica
colorimétrica.
También está disponible IVX a través de Laboratorio Chile y StepOne, que agregan a lo
anterior la detección de otros EIM (llegando a 33-35 patologías), deficiencia de glucosa 6
fosfato deshidrogenasa, enfermedad de células falciformes, otras hemoglobinopatías, estudio
complementario de deficiencia de galactokinasa y galactosa-4 epimerasa en galactosemia,
enfermedades lisosomales, entre otras.
Los esfuerzos actuales de los laboratorios de tamizaje neonatal están dirigidos a lograr
pruebas con alta sensibilidad y especificidad que identifiquen a los pacientes afectados
minimizando la tasa de falsos positivos. La implementación de test secundarios (
second-tier
tests
), definidos como métodos alternativos aplicables a la misma muestra de sangre utilizada
originalmente, permite mejorar la especificidad y asegurar de mejor forma un diagnóstico,
antes de informar al médico y a los padres de dicha alteración.
La responsabilidad del pediatra de informar a los padres de todo RN de la posibilidad de
pesquisa ampliada, el manejo adecuado y confidencial de esa información, la posibilidad de
manejo oportuno y terapia específica, el acceso a consejo genético y la regulación estricta de
los laboratorios que ofrezcan estos métodos son tareas aún pendientes en nuestro país.
BIBLIOGRAFÍA
1. Chen B, Mei J, Kalman L, y col. Good laboratory practices for biochemical genetic testing and newborn
screening for inherited metabolic disorders. CDC, MMWR Recommendations and Reports April 6,
2012 Vol 61, Nº 2.
2.
www.inta.cl/cedinta/labmeta.