548 / 778
546
Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Son diagnósticos diferenciales los trastornos paroxísticos no epilépticos como el mioclono benigno
del lactante y epilépticos como el Lennox Gastaut o la epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Tratamiento
Todos los reportes sobre tratamiento, que incluyen ACTH, corticoides, vigabatrina,
valproato, piridoxina, clonazepam, inmunoglobulinas, zonisamide, topiramato, lamotrigina,
levetirazcetam y felbamato, han mostrado algún grado de eficacia, siendo el ACTH más efectivo
que los corticoides solos, sin mayores diferencias entre dosis altas o bajas, con una respuesta
favorable dentro de las primeras 2 semanas de iniciado el tratamiento.
La mejor respuesta a tratamiento con ACTH, es en los casos criptogénicos, (supresión de
los espasmos en 86%) a diferencia de casos sintomáticos en 59%. La buena respuesta a ACTH
se relaciona con un mejor pronóstico. La tasa de recaída va desde un 1/4 a 1/3 del total de
pacientes manejados, según la terapia.
El tratamiento quirúrgico en espasmos infantiles como la resección de lesiones focales cerebrales,
en pacientes con displasias corticales, se correlaciona con cesación de los espasmos en 50% a 60%.
En general los espasmos infantiles ceden incluso sin tratamiento, desapareciendo cerca de los
3-4 años. Se ha reportado hasta 74% de ausencia de crisis a los 4 años y 25% de remisión
espontánea en el primer año de vida, con un desarrollo psicomotor normal posterior en el 16%.
Aproximadamente el 51% puede continuar con crisis epilépticas, con desarrollo de
síndrome de Lennox Gastaut en el 17%. Los déficit neurológicos focales y alteraciones
electroencefalográficas se encuentran en 44% y 61%, respectivamente. .
Son predictores de buen pronóstico, un desarrollo psicomotor previo normal, ausencia de factores
causales, imagenología normal, un solo tipo de crisis y buena respuesta al tratamiento sin recaída
posterior. Existen reportes de casos sintomáticos asociados a neurofibromatosis, síndrome de Down y
leucomalacia periventricular que pueden tener una mejor evolución y respuesta terapéutica. Sin
embargo, se reconoce en el síndrome de West una tasa de mortalidad cercana al 12%.
Estudio en servicio neuropsiquiatría infantil
Primera línea
A) Electrofisiológico. Video EEG bajo sueño con y sin piridoxina 100 mg. EV (debe ponerse
vía venosa)
B) Etiológico. Exámenes generales: hemograma completo, perfil bioquímico, protrombinemia,
TTPK previo inicio anticonvulsivantes.
Estudio metabólic. Amonio, láctico basal, gases venosos y electrolitos para anión gap.
Cuantificación aminoácidos suero. acylcarnitina y biotinidasa. Sulfitest en orina.
Estudio LCR: Citoquímico (glicemia), láctico, cuantificación de aminoácidos (ambos con
estudio en sangre)
Cariograma con bandeo de alta resolución.
Evaluación neuroftalmológica.
Estudio imagenológico: RM cerebral (evaluar necesidad de espectroscopia)
Segunda línea:
Según sospecha diagnóstica del neuropediatra se orienta la solicitud de exámenes:
ácidos orgánicos, biopsia de piel, estudios mitocondriales, neurotransmisores, etc.
Tratamiento
a) ACTH sintética: Synacthen depot (1 ampolla=1 ml=1 mg =100 U)
Dosis: 0,3mg/kgdosis total, dividido en6dosis, día pormedio.Debe hospitalizarse condieta sin sal,
control de PA(cada 6 hrs), glicemia (cada 24 hrs), electrolitos (2 v/sem) y balance hídrico diario.
Asociado a inicio de terapia con Synacthen, se inicia ác. valproico en dosis de 5 mg/kg para
ascender cada 3 días hasta 30-50 mg/kg.