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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Encefalopatías epilépticas
Carla Rojas H.
Las encefalopatías epilépticas precoces, son cuadros severos donde las crisis y las alteraciones
eléctricas producen un deterioro cognitivo, sensorial y motor, durante el periodo neonatal o periodo
lactante menor. Se caracterizan por edad dependencia, crisis intratables, alteraciones continuas y
masivas en el EEG, causas heterogéneas y mal pronóstico.
Encefalopatía epiléptica infantil precoz con estallido supresión (Ohtahara)
Se caracteriza por comienzo precoz (entre recién nacido hasta 2-3meses) de crisis tónicas y patrón
estallido supresión en el EEG. Las crisis son espasmos tónicos simétricos o lateralizados, de unos 10
segundos de duración, en vigilia y sueño, en cluster (cada 9-15 segundos) o aislados. Se asocia
además a crisis focales o hemiconvulsión (1/3-1/2 de los casos).
El EEG presenta estallidos de puntas y ondas hipervoltadas, de 2 a 6 segundos seguidos de
supresión de voltaje de 3-5 segundos tanto en vigilia y sueño.
El paciente en general presenta un severo retardo de desarrollo con espasticidad agregada.
La evolución del patrón electroencefalográfico es a una hipsarritmia típica del síndrome de
West (hasta en 65%) o actividad multifocal.
Típicamente se ha descrito en cuadros sintomáticos estructurales no progresivos, tales
como displasias corticales.
Encefalopatía mioclónica precoz
Inicio en el 60% antes de los 10 días. Sin diferencia de género, se caracteriza por la
aparición de mioclonias erráticas, fragmentadas o generalizadas, predominantemente en cara
y extremidades, asociada a crisis focales como desviación ocular, síntomas autonómicos
(apnea o enrojecimiento) y tónicas.
El EEG muestra estallidos de 1-5 segundos y supresiones de 3-10 segundos. Progresa a
hipsarritmia o patrón multifocal. Existe un retraso desarrollo desde el inicio con deterioro de
lo adquirido, signos piramidales y extrapiramidales. Se relaciona predominantemente con
enfermedades metabólicas, como hiperglicinemia no cetósica, acidurias orgánicas, déficit
transportador de glucosa GLUT 1, déficit de piridoxina, entre otras.
Aunque existe una división arbitraria que relaciona los cuadros estructurales con Ohtahara, y
enfermedades metabólicas con encefalopatía mioclónica precoz, siempre debe plantearse, en el
estudio de primera línea, cuadros generales como asfixia neonatal o malformaciones corticales
aisladas. El estudio incluye RNM cerebral, espectroscopia, estudio metabólico (acylcarnitinas,
láctico, amonio, ácidos orgánicos, aminoácidos en sangre o liquido cefalorraquídeo, etc). La
mejoría del patrón electroencefalográfico tras la administración de piridoxina ev, es una prueba
diagnostica en el caso de déficit de piridoxina.
Actualmente, muchos genes que participan en la sinaptogénesis, poda, migración neuronal,
diferenciación, función de receptores de membrana y trasportadores, se han identificado como
causantes de encefalopatías precoces, y deberían plantearse en el estudio una vez descartado lo
anterior y particularmente si además se asocian a dismorfias, alteraciones genitales y/o microcefalia.
Genes relacionados con encefalopatías precoces: 1) ARX mapeado en el cromosoma Xp22.13
produce cuadros malformativos como lisencefalia o hidranencefalia asociado a anomalías genitales, y
no malformativos, donde se incluye el síndrome de Othahara y síndrome de West idiopático, entre
otras; 2) CDKL5, relacionado con un cuadro severo de encefalopatía precoz, crisis intratables con
espasmos, retardo mental tipo RETT; 3) SLC25A22 mapeado en cromosoma 11p15.5 está