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Incidencia
Entre 1 de 3.000 a 10.000 RN vivos, una alta asociación con malformaciones (80%) y un
fuerte componente hereditario. Predomina en el sexo masculino (3:1).
Diagnóstico prenatal
Aumento de alfa-fetoproteína.
Ecografía durante el segundo trimestre del embarazo permite visualizar defecto, contenido y
presencia de saco. Permite el estudio de malformaciones asociadas, principalmente cardíacas.
El estudio de líquido amniótico se recomienda por la presencia de cromosomopatías (50%).
Malformaciones asociadas
– Defectos cromosómicos: Trisomía 13,18 y 21 (48%-50%).
– Cardiopatías congénitas: Defectos septales, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot,
valvulopatías (28%).
– Defectos genitourinarios (20%).
– Defectos craneofaciales (20%).
– Musculoesqueléticas, vertebrales y extremidades.
– Hernia diafragmática congénita (12%).
– Hipoplasia pulmonar secundaria a defectos de pared torácica.
– Síndromes asociados: Pentalogía de Cantrell (onfalocele, ectopia cordis, hendidura esternal,
hernia diafragmática y anomalías cardíacas), síndrome de Beckwith-Wiedemann, extrofia
vesical, malformaciones anorrectales y defectos espinales.
Manejo preoperatorio
Monitorización hidroelectrolítico y ácido-base en UCIN.
Descompresión gástrica.
Estudio de malformaciones asociadas y pronóstico.
Manejo quirúrgico
El cierre primario puede realizarse en defectos menores de 5 cm.
En defectos mayores es posible la cobertura solo con piel y la corrección posterior del
defecto ventral, el uso de coberturas protésicas con reducción progresiva, epitelización por
segunda intención y cirugía diferida o expansores tisulares.
Pronóstico
En defectos aislados sobrevida >90%.
Mortalidad general 30%-40% (tamaño del defecto, ruptura del saco, bajo peso, malforma-
ciones asociadas).
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Neonatología