Guías de Práctica Clínica en Pediatría

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V. MALFORMACIONES ANORRECTALES (MAR)

Definición

Corresponde a un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión

entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Las malformaciones anorrectales (MAR) son la

causa más frecuente de obstrucción intestinal congénita; su incidencia ha sido estimada con

rangos variables: desde 1 en 1.500 hasta 1 en 5.000 nacidos vivos según distintas series

internacionales. Ocurre entre las 4 a 8 semanas de gestación. No existe una causa conocida.

Clasificación (Dr. Alberto Peña)

Sexo masculino

– Fístulas cutáneas

– Fístulas rectouretrales: Prostática, bulbar

– Fístulas rectovesicales

– Agenesia anorrectal sin fístula

– Atresia rectal

Sexo femenino

– Fístulas cutáneas

– Fístulas vestibulares

– Agenesia anorrectal sin fístula

– Cloaca persistente: Canal común <3 cm, canal común >3 cm

– Atresia rectal

Anomalías asociadas

(incidencia global 65%)

– Urogenitales (20%-50%): Agenesia o displasia renal, riñón en herradura, reflujo vésico-

ureteral, hidronefrosis, hipospadias y escroto bífido.

– Esqueléticas (30%):Agenesia total o parcial de columna lumbo-sacra o de vértebras torácicas,

hemivértebras, hemisacro, sacro asimétrico o protruido, agenesia de coxis.

– Cardiovasculares y gastrointestinales (30%): VACTERL.

– Sistema Nervioso Central (20%): Médula anclada, canal espinal angosto, diastematomielia,

mielomeningocele posterior o meningocele anterior oculto y teratomas.

– Anomalías cromosómicas (10%).

Presentación clínica

El examen físico de la región perianal es fundamental para identificar el tipo de MAR en el

90% de los casos. Debe realizarse dentro de las primeras 24 a 48 h de vida y debe incluir

descripción de la anatomía glútea.