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Congreso SOLANEP-Sochinep 2012
/ 17 al 20 de octubre. Viña del mar, chile
Trabajos
SEGUIMIENTO CLÍNICO DE PACIENTES TRATADOS CON OXIGENACIÓN EXTRACORPÓREA
DE MEMBRANA. REPORTE DE LA MORBILIDAD RESPIRATORIA
Bertrand P, Kattan J, Guerrero X, Saldías I, Bertrán K, González A, Lujan MA.
División de Pediatría y Neonatología, Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina,
Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago, Chile.
Introducción:
La oxigenación extracorpórea de membrana (ECMO) es una técnica que ha permitido aumentar
la sobrevida de pacientes con enfermedades graves.
Objetivo:
Nuestro objetivo es reportar la sobrevida y la
morbilidad respiratoria de aquellos pacientes que requirieron ECMO. Método. Estudio retrospectivo de las histo-
rias clínicas de pacientes que han sido sometidos a ECMO durante el período 2003-2012. Los pacientes fueron
citados para 4 evaluaciones clínicas periódicas: 6 meses, 18 meses, 3 años y 5 años.
Resultados:
De un total de
94 pacientes la sobrevida fue: hernia diafragmática (HD) en 34/51, pulmonar en 24/30 y malformaciónes cardíacas
en 8/13. La mediana de estadía en ECMO fue de 8 días (rango 2-21) y la mediana de hospitalización fue de 32 días
(rango 9-205). Sólo 3 pacientes no se presentaron a ninguna visita de seguimiento. Aquellos con HD presentaron
mayor riesgo de hospitalización (p = 0,05) que aquellos de causa pulmonar. No hubo correlación entre factores
de gravedad relacionados al ECMO y la morbilidad de los pacientes en forma posterior. En el seguimiento 27 niños
han presentado neumonía, 26 niños han presentado asma, 31 niños han presentado sibilancias y 15 niños han
desarrollado daño pulmonar crónico sin diferencias por grupos.
Discusión:
La terapia ECMO tiene una sobrevida
adecuada en pacientes de extrema gravedad. La morbilidad frecuente en el seguimiento parece estar asociada a la
causa que condiciona la necesidad de ECMO.
ESTUDIO DE LAS REGIONES IVS8-Tn DEL CFTR EN PACIENTES CON AUSENCIA CONGÉNITA
DE VASOS DEFERENTES Y SU CORRELACIÓN CON EL FENOTIPO
Fernández M, Granados P, Luna M.
Departamento de Genética Experimental-Centro Nacional de Genética Médica- ANLIS Buenos Aires, Argentina.
La Ausencia Congénita de Vasos Deferentes (CBAVD), es una entidad clínica asociada al CFTR con herencia autosó-
mica recesiva, y representa el 3% de las causas de infertilidad masculina. Se presenta con azoospermia obstructiva
por ausencia bilateral o unilateral de conductos deferentes, pudiendo haber sintomatología asociada. El objetivo
fue determinar la frecuencia de ambas variantes en pacientes CBAVD y en Población General (PG) y su correla-
ción con el fenotipo. A 79 individuos CBAVD se les realizó Test del Sudor y estudio de un panel 13 mutaciones
del CFTR con detección del 21% en nuestra población. Se secuenció el fragmento IVS8-Tn y el tracto TG en 72
pacientes CBAVD y 78 individuos de PG. Se analizaron 144 y 156 alelos CBAVD y PG, la variante 7T se encontró
en el 52,7% y en el 90,4%; la 9T en 29,8% y en 8,3% y la 5T en 16,5% y 1,3%, respectivamente. El 77% de
los pacientes CBAVD-5T tenían alelos TG 12 y 13. Las características fenotípicas fueron variables; sin otro síntoma
asociado sólo el 35% presentaba mutaciones, mientras con 3 o más síntomas se elevaba hasta el 83%. Entre los
pacientes con la variante 5T la severidad de los síntomas variaba dependiendo de los alelos TG siendo más leve en
los que presentan el alelo TG 11. En nuestra población CBAVD la frecuencia de p.F508del es del 15.2%, el 50%
presenta la variante 5T asociada; tres individuos fueron homocigotas 5T cuyos fenotipos variaban en función de la
combinación de ambas variables.