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Congreso SOLANEP-Sochinep 2012
/ 17 al 20 de octubre. Viña del mar, chile
Trabajos
Valores de Tripsinógeno Inmunorreactivo (IRT) en sangre seca para tamizaje
neonatal en Chile
Boza ML, Lobo G, Navarro S, Bruggendiecck B, Iñiguez S, Duffau V, Zuleta S.
Ministerio de Salud. Santiago de Chile.
Tamizaje neonatal para fibrosis quística ha demostrado beneficios para pacientes diagnosticados precozmente, per-
mitiendo un oportuno y adecuado aporte nutricional que esta relacionado con la función pulmonar y la sobrevida
a largo plazo. La medición de Tripsinógeno Inmunorreactivo (IRT) permite en la mayoría de los casos identificar
al paciente con la enfermedad. Chile esta iniciando el tamizaje neonatal para FQ, para ello es fundamental tener
previamente valores normales de IRT para la población chilena.
Método:
La determinación de IRT se realizó en
la tarjeta Gurthie con la misma muestra de sangre utilizada para diagnóstico de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo,
en promedio al 3° día de vida en RN de término y en prematuros < 35 sem a los 15 días, las que se mantuvieron
en condiciones de temperatura y humedad ambiental. La determinación se efectuó entre los 7-15 días después del
nacimiento y se utilizó el Sistema DELFIA automatizado (Perkin Elmer).
Resultados:
Entre Marzo y Mayo 2012
se tomaron 3.238 muestras de sangre. El valor del percentil 99,5 fue de 56,7 ng/ml. Los valores obtenidos fueron
en promedio 34% más bajos que los informados en el prospecto del Kit en una muestra de referencia de 1896
RN en USA. Esto podría explicarse por el tiempo transcurrido para efectuar la determinación y/o por las condi-
ciones ambientales y raciales.
Conclusión:
El tener valores de corte para IRT para la población chilena, permitirá
próximamente iniciar tamizaje neonatal en nuestro país con los beneficios reconocidos en países que lo realizan.
INMUNODEFICIENCIA POR ADHESIÓN LEUCOCITARIA
Pedraza Angela
1
, Rojas Ximena
2
, Robayo Lina
3
.
Angela Maria Pedraza.
1
Pediatra Neumóloga Pediatra, Hospital Universitario Clínica San Rafael.
2
Residente Pediatría II, Hospital
Universitario San Rafael.
3
Residente de Pediatría II, Hospital Militar Central. Bogotá. Colombia.
Cuadro Clínico:
Paciente de 7 años con antecedente de neumonía y derrame pleural izquierdo con toracotomía
a los 4 años de edad , a los dos meses tos persistente manejado con diagnostico de asma durante dos años, hace 1
año se realiza resección de lóbulo inferior izquierdo por presencia de bronquiectasias persistentes localizadas, per-
siste con tos con expectoración purulenta, desnutrición, sin mejoría clínica con el tratamiento, se realizan electrolitos
en sudor negativos, se realizan inmunoglobulinas totales y subclases de IgG normales, estudio celular normal, con
disminución de ACs específicos para antígenos polisacáridos de neumococo disminuidos serotipos 23F, 12F, 9N,9v,
con estudios de adhesión de neutrofilos alterado y test de azul de tetrazoilo para fagocitosis normal. se confirma
diagnostico de alteración de adhesión leucocitaria.
Discusión caso:
Dentro del espectro de patologías asociadas
a bronquiectasias se debe considerar enfermedades de etiología genética, infecciosa, aspirativa, inmunodeficiencias
primarias y secundarias, aunque menos común asociación entre la presentación simultanea de las mismas. En el
déficit de anticuerpos específicos, frente a antígenos polisacáridos, la mayoría de los pacientes presentan infecciones
respiratorias recidivantes por gérmenes
S. neumoniae, H. influenzae
encapsulados con niveles séricos de inmuno-
globulinas normales. La prevalencia de esta deficiencia no es conocida, en algunos estudios se determina una fre-
cuencia de 5-10% en pacientes con infecciones respiratorias recurrentes. (1) el diagnóstico se realiza evaluando la
respuesta a los serotipos que debe ser normal en 50% entre los 2 a 5 años y en un 70% >5 años de los serotipos
testeados. (1) Los déficit de adhesión leucocitaria implican alteraciones cualitativas y cuantitativas en las moléculas
de adhesión que se relacionan con la migración y unión de los neutrofilos a los tejidos asociado a infecciones de
origen bacteriano recurrentes. No se ha determinado la asociación de inmunodeficiencia primaria y fibrosis quística.
Conclusiones:
Pensar en las diferentes causas de inmunodeficiencias y que los niveles normales de IGs y Linfocitos
T y B normales no las descartan.