263 / 778
261
– Síndrome de obstrucción intestinal distal
– Pancreatitis
– Prolapso rectal, hepatomegalia
e. Adolescentes y adultos
– Enfermedad pulmonar supurativa crónica e inexplicada
– Hipocratismo digital
– Dolor abdominal recurrente
– Pancreatitis
– Síndrome de obstrucción intestinal distal
– Cirrosis hepática e hipertensión portal
– Retardo del crecimiento
– Esterilidad masculina con azoospermia
– Disminución de la fertilidad en mujeres
f. Otros hallazgos que sugieren FQ
– Imágenes radiológicas intersticiales o retículo-nodulares persistentes o crónicas
– Bronquiectasias
– Hipocratismo digital
g. A cualquier edad: Presencia de
Pseudomonas aeruginosa
o estafilococo dorado en esputo,
historia familiar de FQ, muerte en lactantes o hermanos vivos con síntomas sugerentes.
Frente a una historia sugerente o hallazgos al examen clínico, derivar a un centro de referencia
para confirmar el diagnóstico.
2. Confirmación diagnóstica
Test del sudor. Solicitar después del primer mes de vida del paciente. La técnica estándar es Gibson
y Cooke (GyC), recolección del sudor inducida por iontoforesis con pilocarpina, midiendo el cloro
concloridrómetrodigital.Una técnica alternativade
screening,
conbuena correlacióncon la anterior,
es la toma de muestra con sistema Macroduct
®
y medición del cloruro de sodio a través de
conductividad. El diagnóstico se debe confirmar siempre con iontoforesis (GyC).
Una vez confirmado el diagnóstico se debe realizar consejo genético.
3. Exámenes generales
– Hemograma, VHS, PCR
– Perfil bioquímico
– Electrolitos plasmáticos
– Inmunoglobulinas séricas
Evaluación respiratoria
1. Radiografía de tórax AP y Lateral: Al momento del diagnóstico para establecer grado de
severidad (Score Bradfield).
Valores de referencia según la técnica de Gibson y Cooke
Valores
Resultado Conducta
Cloro >60 mEq/L
Positivo El test debe repetirse para certificar el diagnóstico
Cloro 40 a 60 mEq/L
Limítrofe • Repetir el test. En caso de duda, frente a una alta sospecha clínica, debe
derivarse al especialista.
• Si se dispone de estudio genético está indicado hacerlo.
Cloro <40 mEq/L
Negativo En términos generales descarta diagnóstico. Ante fuerte sospecha clínica,
reevaluar por especialista.
Valores de referencia según la técnica de Macroduct más conductividad
Valores
Resultado Conducta
>80 Eq NaCl mmol/L
Positivo Confirmar diagnóstico con la técnica de Gibson y Cooke.
50 a 80 Eq NaCl mmol/L Limítrofe Repetir test con técnica de Gibson y Cooke.
<50 Eq NaCl mmol/L
Negativo En términos generales descarta diagnóstico. Ante fuerte sospecha clínica,
reevaluar por especialista
Enfermedades respiratorias