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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Fibrosis quística
Mª Lina Boza C.
Enfermedad hereditaria letal, más frecuente en raza blanca que se transmite de manera
autosómica recesiva. Se produce por una mutación en el gen que codifica la CFTR (proteína
reguladora de conductancia transmembrana), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
Actualmente se han descrito más de 1.800 mutaciones, siendo la más común la llamada
∆
F508.
El defecto de la proteína provoca una alteración del transporte de cloro y sodio por las células de
los epitelios, con gran espesamiento de secreciones. Los principales órganos afectados son el
pulmón, cavidades paranasales, páncreas, hígado, piel y el aparato reproductor masculino.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente, se estima una incidencia probable de
1/8.000 RNV, con aproximadamente 30 casos nuevos anualmente.
Esta enfermedad está cubierta por el Plan Auge a partir del año 2005 y tiene canasta con
cobertura completa.
1. Sospecha diagnóstica
a. Recién nacidos y lactantes menores con historia de:
– Ileo meconial
– Ictericia neonatal prolongada (colestásica)
– Síndrome de edema, anemia, desnutrición
– Esteatorrea, síndrome de malabsorción
– Incremento ponderal inadecuado
– Vómitos recurrentes
b. Lactantes
– Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento
– Neumonía recurrente o crónica
– Retardo del crecimiento
– Diarrea crónica
– Prolapso rectal
– Sabor salado de piel
– Hiponatremia e hipocloremia crónicas
c. Preescolar
– Tos crónica con o sin expectoración purulenta, sin respuesta a tratamiento
– Sibilancias crónicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamiento
– Incremento deficiente de peso y talla
– Dolor abdominal recurrente
– Prolapso rectal
– Invaginación intestinal
– Diarrea crónica
– Hipocratismo digital
– Hiponatremia e hipocloremia crónicas
– Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicada
– Pólipos nasales
d. Escolares
– Síntomas respiratorios crónicos inexplicados
– Pseudomonas aeruginosa
en secreción bronquial
– Sinusitis crónica, poliposis nasal
– Bronquiectasias
– Diarrea crónica