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alteraciones no son fácilmente diagnosticadas y pueden afectar significativamente la inserción
social, la vida afectiva, estudiantil y posteriormente laboral de estos pacientes.
La mayoría de los niños expuestos no presentan todas las características necesarias para el
diagnóstico de SAF, pero sus alteraciones en el neurodesarrollo pueden ser las mismas y está
claramente establecido que estos niños no son diagnosticados ni apoyados oportunamente. En
el estudio realizado en Chile, en niños expuestos a 4 tragos al día o más, se estableció que el
44% de los niños presentaban anomalías funcionales del SNC, 27% evidenciaban compromiso
nutricional y 17% la dismorfia facial característica. Por esto se recomienda evaluar en forma
dirigida y periódica cuando existen las siguientes condiciones:
– Antecedente de exposición
in útero
a cantidades de alcohol de riesgo para el feto (más de 1
trago al día en promedio o episodios con ingesta de 3 o más tragos), aunque no presente
dismorfias ni compromiso pondoestatural.
– Presencia de las 3 alteraciones faciales sin otros hallazgos.
– Presencia de 1 o más características faciales con alteración de peso y/o talla.
– Una o más características faciales con 1 o más alteraciones de SNC.
– Presencia de 1 o más características faciales con alguna alteración de crecimiento y 1 o más
alteraciones de SNC.
– Alteración del SNC sin etiología clara.
Dentro del espectro FASD, además del diagnóstico de SAF, se puede hacer el diagnóstico
de SAF parcial si no cumple totalmente con los criterios descritos, defectos de nacimiento
relacionados a alcohol o defectos del neurodesarrollo relacionados a alcohol, pero lo
realmente importante es brindar una posibilidad de diagnóstico, apoyo terapéutico y segui-
miento.
Entre las otras alteraciones congénitas descritas en asociación con consumo materno de
alcohol en la gestación se incluye:
– Cardíacas: Comunicación interauricular, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot.
– Esqueléticas: Clinodactilia, uñas hipoplásicas, camptodactilia, hemivértebras, escoliosis,
pectum excavatum
y
carinatum,
contracturas de flexión.
– Renales: Hipoplasia renal, displasia renal, riñón en herradura, duplicación ureteral,
hidronefrosis.
– Oculares: Estrabismo, alteraciones de refracción por globos oculares pequeños, anomalías
vasculares de retina.
– Auditivas: Sordera de conducción, sordera sensorioneural.
– Otras: Virtualmente todas las malformaciones han sido descritas en algún paciente con SAF.
La especificidad del efecto teratogénico del alcohol en la mayoría de estas anomalías
permanece incierta.
Diagnóstico diferencial
Debe estar en manos del genetista e incluye:
– Síndrome de Aarskog: Talla baja, retraso mental, filtrum ancho, hipertelorismo y rodete
peneano.
– Síndrome de Williams: Retraso del crecimiento, coeficiente intelectual bajo, fisuras
palpebrales cortas, filtrum largo, escleras azules, cardiopatía, hiperlocuacidad.
– Síndrome de Noonan: Baja estatura, retraso mental, orejas de implantación baja, retrognatia,
cúbito valgo, criptorquidia, cardiopatía.
– Síndrome de Dubowitz: Retraso del crecimiento, microcefalia, retraso del desarrollo
psicomotor, hiperactividad, eczema, fisuras palpebrales pequeñas con ptosis y blefarofimosis,
orejas prominentes.
Neonatología