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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
necesario motivar a las gestantes a abstenerse aun de ingestas mínimas, ya que aunque los
efectos del beber leve y moderado pueden ser menores, estos niños quedan más vulnerables
ante un ambiente que puede ser pobre y afectarlos más que a otros niños.
Diagnóstico
El SAF se define como un defecto congénito permanente causado por el consumo de
alcohol durante el embarazo. Clásicamente los elementos claves a considerar son alteración
del crecimiento, dismorfia facial y alteración neurológica. El desafío es diagnosticar a los
niños con alguna de las otras formas clínicas del amplio espectro de FASD. En el periodo
neonatal sólo es posible diagnosticar los casos más severos, pero se puede asegurar un
seguimiento adecuado si existe el antecedente de consumo materno de alcohol, de hermano
con diagnóstico de SAF o se detecta la condición de pequeño para edad gestacional,
microcefalia o alguna de las características faciales. Para el pediatra el diagnóstico puede ser
muy difícil y requiere un seguimiento estrecho.
Se considera signos de anormalidad en cada una de las tres siguientes categorías:
– Retraso de crecimiento: Confirmación de peso y/o talla
≤
percentil 10 en cualquier momento de
evolución prenatal y/o posnatal, con tablas adecuadas para raza, edad gestacional, sexo y edad.
– Dismorfia facial: Fisuras palpebrales pequeñas (<p 10), filtrum largo y aplanado (score 4 ó
5 en guía labio/filtrum de la Universidad de Washington) y labio superior fino (score 4 ó 5).
– Alteraciones sistema nervioso central:
– Estructurales: Perímetro craneano
≤
p 10. Anormalidades estructurales cerebrales
(neuroimagen) clínicamente significativa: microcefalia, agenesia parcial o total del
cuerpo calloso, hipoplasia cerebral.
– Alteraciones neurológicas: Signo neurológico fuera de límites normales no atribuible a
injuria posnatal.
– Funcionales: Retraso de desarrollo psicomotor o déficit cognitivo global (test de
Coeficiente Intelectual <2 DS) o déficit funcional (<1 DS) en al menos 3 de las
siguientes áreas: cognitiva, motora, de ejecución, atención o grado de actividad,
lenguaje, memoria, habilidades sociales, sensoriales.
Si se evidencia alteración en las tres áreas se puede diagnosticar síndrome Alcohol Fetal.
Siempre es necesario consignar si está confirmada la exposición materna a alcohol, pero si
están presentes los 3 elementos clínicos, no es indispensable para el diagnóstico.
La dismorfia facial es la alteración más específica, pero debe ser evaluada idealmente por
un experto en genética. La asimetría facial es otro elemento clínico en estudio que podría ser
característico. El fenotipo varía con la edad, las características faciales son menos evidentes al
nacimiento, muy notorias en la lactancia e infancia y luego disminuyen y aun desaparecen en
la adolescencia y edad adulta. Existen otras dismorfias que han demostrado ser más frecuentes
en niños expuestos a alcohol y que ayudan al diagnóstico: ptosis palpebral, orejas en riel,
surco palmar en palo de Hockey y otras alteraciones de surcos, extensión incompleta de uno o
más dedos, limitación en la supinación/pronación del codo.
En la disfunción neurológica no siempre hay microcefalia, el retraso cognitivo no
necesariamente cae en el rango de deficiencia mental y los problemas de atención no siempre
constituyen el clásico síndrome de déficit atencional. Si bien es muy frecuente que sean niños
con conductas impulsivas, disruptivas e hiperactivas, el patrón neurológico es diferente del
clásico síndrome de déficit atencional y el coeficiente intelectual en promedio es
significativamente menor en los niños expuestos a alcohol. Además parecen afectarse áreas
específicas que se traducen en alteraciones del aprendizaje especialmente de la lectura, el
lenguaje y las habilidades matemáticas, falta de capacidad de abstracción, falla en la razón y el
juicio que comprometen la capacidad de aprender de una experiencia. Estas últimas