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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
adolescentes mayores, y tipo pleomórfico, que es poco frecuente y suele afectar primariamen-
te a las extremidades.
En 60% de los casos con histología alveolar se ha descrito la existencia de una translocación entre
el gen
FKHR
(cromosoma 13) y el gen
PAX3
(cromosoma 2) o el
PAX7
(cromosoma 1).
En las formas embrionarias, con frecuencia se observa la pérdida de material genómico en
la región 11p15, así como mutaciones puntuales en 1p11-1q11.
En ambas formas se describen con frecuencia ganancias en los cromosomas 2, 8, 12 y 13. Este
conjunto de alteraciones parecen guardar relación con el proceso de transformación maligna.
Diagnóstico
– Historia y examen físico. Medidas de las lesiones.
– Hemograma,VHS, orina completa, creatininemia, electrolitos plasmáticos, gases venosos, calcemia,
fosfemia, magnesemia, pruebas hepáticas, proteinemia con albúmina y globulina, uricemia, LDH.
– Sitio primario: Radiografía, TAC, ecotomografía (opcional) si procede, en todos los pacientes:
– Resonancia magnética en tumores de cabeza, cuello y extremidades.
– Resonancia magnética en tumores paravertebrales.
– TAC en tumores de tórax, intrabdominales, pélvicos.
– LCR, citología en tumores parameníngeos.
– Resonancia magnética en tumores parameníngeos.
– Radiografía de tórax, TAC de tórax.
– TAC abdominal en tumores de extremidades inferiores o genitourinarias para etapificación.
– Cintigrama óseo.
– Mielograma y biopsia de médula ósea.
– Ecocardiografía.
Definición de grupos clínicos
GRUPO I
Enfermedad localizada, completamente resecada
Sin compromiso de ganglios regionales
a) Confinado al músculo u órgano de origen.
b) Compromiso contiguo: infiltración fuera del músculo u órgano de origen, a través
de los planos faciales. Esto incluye tanto la inspección macroscópica como la
confirmación microscópica de resección completa.
GRUPO II
Tumor resecado con evidencia de extensión regional.
a) Tumor resecado con enfermedad residual microscópica: patólogo encuentra márgenes
de resección con tumor y la cirugía adicional para obtener márgenes libres es imposible.
No hay evidencia de compromiso ganglionar regional. Una vez establecida la
quimioterapia o radioterapia la reexploración y remoción del área de residuo
microscópico no cambia el grupo del paciente.
b) Enfermedad regional con compromiso ganglionar, completamente resecado, sin
residuo microscópico.
c) Enfermedad regional con compromiso ganglionar, completamente resecado, pero
con evidencia de residuo microscópico y/o compromiso histológico del ganglio regional
más distante (de sitio primario) en la disección
GRUPO III
Resección incompleta con residuo macroscópico
a) Después de la biopsia solamente
b) Después de una resección del tumor primario > 50 %
GRUPO IV Metástasis a distancia presentes al inicio (pulmones, hígado, hueso médula ósea, cerebro
y músculos, ganglios distantes).
La presencia de citología (+) en LCR, en líquidos pleural o abdominal, así como
implantes en superficie pleural o abdominal se consideran como Grupo IV.