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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
De etiología desconocida, parece existir una carga genética importante en su desarrollo,
mediada por la pérdida de material genético de los cromosomas 11, 16 y 1.
Estas alteraciones se desarrollan en células embrionarias precursoras denominadas restos
nefrogénicos y dan lugar al desarrollo tumoral. Se asocia a síndromes con sobrecrecimiento
(Beckwith-Wiedemann, hemihipertrofia corporal, síndromes de Perlman, de Soto y de Simpson-
Golabi-Behemel), que a su vez se han relacionado con mutaciones del gen
WT2
(11p15).
También se asocia a otro tipo de alteraciones como la aniridia y malformaciones genitourinarias
asociadas a su vez con mutaciones germinales del gen
WT1
(11p13), y finalmente se ha asociado
con el síndrome de retraso mental, el síndrome de Bloom y con el síndrome de Denys-Drash.
Se manifiesta como una masa abdominal, firme, lobulada, confinada a un hemiabdomen y a
menudo descubierta por los propios padres. Ocasionalmente puede ser bilateral.
Otros síntomas son dolor, fiebre y hematuria macroscópica. Treinta por ciento cursa con
hipertensión. Se disemina por vía hematógena y linfática, y las localizaciones más frecuentes
son el pulmón, el hígado y los ganglios linfáticos. Localmente el tumor tiende a invadir a
través de la cápsula, el seno renal, los vasos sanguíneos y linfáticos.
Sus características histopatológicas guardan una estrecha relación con el pronóstico. La
presencia de anaplasia, bien sea focal (<10% de campos analizados) o difusa si es
generalizada, es el indicador pronóstico más importante. Diez por ciento de los pacientes
muestran características histopatológicas desfavorables.
Ante la sospecha de un nefroblastoma debe hacerse un diagnóstico diferencial con otras
masas abdominales tanto malignas, como es el caso del neuroblastoma o hepatoblastoma, como
benignas del tipo de la poliquistosis renal, la trombosis de la vena renal o los hematomas.
Diagnóstico
– Historia clínica: Antecedente de enfermedades no-infecciosas preexistentes y antecedente
familiar de tumor de Wilms o de otros cánceres.
– Examen físico: Presión arterial, peso, talla, localización y tamaño de la masa(s) abdominal(es).
Registrar cualquier anomalía congénita, específicamente hemihipertrofia, anomalías génito-
urinarias, aniridia, dismorfia facial, macroglosia o retardo mental.
Exámenes de laboratorio:
– Hemograma, recuento plaquetas, VHS , Orina
– Pruebas hepáticas (transaminasas, fosfatasas alcalinas, bilirrubinemia)
– Pruebas renales (n. ureico, creatininemia)
– Calcio sérico (en tumor rabdoide del riñón)
– Albúmina sérica, electrolitos plasmáticos, -Pruebas de coagulación
– Mielograma y biopsia médula ósea sólo en sarcoma de células claras del riñón
– Exámenes radiológicos
En todos los pacientes se deben realizar los siguientes exámenes:
– Rx tórax (AP y L): establece ausencia de metástasis pulmonares
– TAC de tórax (con y sin contraste)
– Ecografía abdominal: Establece si el tumor es sólido o quístico, el origen renal del tumor y
su tamaño, y la ausencia de tumor en riñón contralateral. Es muy útil para detectar trombos
tumorales en la vena renal y vena cava inferior en el preoperatorio.
– TAC de abdomen (con y sin contraste)
– Rx esqueleto y cintigrafía ósea: En sarcoma de células claras del riñón
– TAC cerebral: En sarcoma de células claras y tumor rabdoide del riñón
– Estudio cardíaco: Cuando se utiliza adriamicina y cuando hay extensión intravascular del
tumor en la aurícula derecha
– ECG y ecocardiograma