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Se piensa que la biología del NB del lactante podría relacionarse con la embriogénesis del
sistema nervioso simpático, el que a la 8ª semana de gestación alcanza un volumen
importante, y es activo desde el punto de vista hormonal. Este involuciona en el periodo
posnatal, lo que recuerda la involución descrita en NB etapa 4S del lactante y que también ha
sido observada en NB etapa 1 a 3 diagnosticados en lactantes <1 año.
La localización más frecuente del tumor primario es el abdomen (40% suprarrenal; 25%
ganglio paraespinal); otras localizaciones son el tórax (15%), el cuello (5%) y la pelvis (5%).
Setenta por ciento de los casos tienen metástasis en el momento del diagnóstico y las
localizaciones más frecuentes son los ganglios regionales, el pulmón, la médula ósea, el
hígado, el hueso y el tejido subcutáneo.
Aunque el neuroblastoma puede presentarse con síntomas generales no específicos como
fiebre, malestar general o dolor, la mayoría de los signos y síntomas son secundarios a la
compresión o infiltración del tumor primario y/o metástasis.
Los síntomas más comunes se deben a la existencia de una masa tumoral o al dolor óseo
causado por las metástasis. Las masas retroperitoneales y pélvicas producen compresión de
estructuras vasculares y edema de las extremidades. La compresión de la vasculatura renal induce
hipertensión. Con cierta frecuencia, las lesiones paravertebrales se introducen a través del foramen
intervertebral y comprimen la médula (tumor en reloj de arena). Muy ocasionalmente puede cursar
con diarrea acuosa grave secundaria a la secreción de péptidos intestinales vasoactivos.
Puede también en forma ocasional manifestarse con síntomas neurológicos paraneoplásicos,
como ataxia, opsoclonía y mioclonía.
El pronóstico de la enfermedad está relacionado con la edad en que se diagnostica, el
estadio tumoral, la localización del tumor primario y el tipo histopatológico.
Se ha observado, que en los distintos grupos etarios, existen 2 tipos de neuroblastoma, de
pronóstico muy distinto.
Un grupo está constituido por aquel con enfermedad localizada (estadio 1-3) que tiene una
sobrevida libre de eventos (SLE) de 80% a 10 años, la que se obtuvo con tratamiento mínimo
que contempló cirugía, con o sin quimioterapia.
El segundo grupo lo constituyen los neuroblastomas metastásicos (estadio 4), que a pesar
de un tratamiento intensivo con cirugía, quimioterapia, terapia mieloablativa con trasplante de
precursores hematopoyéticos autólogo y ácido cis retinoico, la SLE es de 46% a 3 años.
Estos dos tipos de NB, no se diferencian desde el punto de vista histológico, ni bioquímico,
pero sí desde el punto de vista genético-molecular. Con estos elementos se puede determinar
factores de riesgo desfavorable como: gen Nmyc amplificado, deleción 1p, índice de DNA
euploide, falta de expresión CD44, trkA p75, Nras.
En la actualidad el Nmyc ha demostrado ser el mejor parámetro genético-molecular, para
definir grupos de riesgo.
Estos factores determinantes de riesgo desfavorable, raramente se observan en lactantes <1
año, pero sí están presentes en 1/3 de los NB etapa 3 y 4 diagnosticados en niños >1 año de edad.
Criterios diagnósticos
International neuroblastoma staging system
(INSS)
1. Diagnóstico histológico de certeza del tejido tumoral.
2. Demostración de células tumorales características en médula ósea, nidos de células tumorales
o células con inmunocitología (+), (mielograma o biopsia MO) y catecolaminas elevadas
(HVA, VMA, dopamina) en suero o en orina.
Estudio histopatológico
Biopsia con microscopia corriente, determinación de grado histológico según clasificación
de Shimada y de Hughes modificado según Harms.
Hemato Oncología