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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
hemolíticos neonatales (incompatibilidad a Rh), leucemia neonatal, histiocitosis,
neuroblastoma o situaciones que cursan con hipoxia perinatal.
Frente a un paciente síndrome de Down con alteraciones hematológicas tipo SMT se deberá
realizar estudio con cariograma, inmunofenotipo y citogenética además de evaluar con imágenes
como ecografia abdominal, TAC abdominal y estudio de función hepática, renal y cardiaca.
La evolución clínica es el principal parámetro a vigilar. Es necesario mantener controles
hematológicos periódicos hasta un mínimo de 3-5 años.
Leucemia neonatal o congénita
Introducción
La leucemia congénita se diagnostica en el primer mes de vida. Tiene una incidencia estimada de
1-5 por millón de nacidos vivos. Menos del 1% de la leucemia infantil es diagnosticada en neonatos.
Estaría relacionado con un comienzo intrauterino en la tercera semana de fecundación, desde la
hematopoyesis embrionaria, iniciada por mesénquima indiferenciado del saco vitelino, posiblemente
con una interacción compleja entre la predisposición y exposición a agentes exógenos con potencial
leucemogénico. Factores como la exposición materna a radiación, dieta con bioflavonoides,
tabaquismo materno, drogas, marihuana, síndromes de Bloom, neurofibromatosis, anemia de
Fanconi y síndrome de Down, son factores de riesgo capaces de desarrollar este tipo de problema.
La lesión cromosómica por activación de oncogen es un evento frecuente en la patogénesis de la
leucemia, se reporta en la trisomia 21 del síndrome de Down como el defecto cromosómico más
frecuente. En neonatos en el 50% de los pacientes se reportan las traslocaciones t(4:11); t(11:19), con
lesión en el cromosoma 11q23 en 80%, como parte del reordenamiento MLL (leucemia linaje mixto)
conocido como factor de mal pronóstico implicado en la leucomogénesis. Los tipos de leucemia más
comunes en el neonato son de origen mieloide (62%) de subtipos M4, M5 y M7 de la clasificación
French American British (FAB) diagnosticada en pacientes con síndrome de Down.
Las leucemias linfoblásticas agudas congénitas ocupan aproximadamente el 21% son de
muy mal pronóstico con una sobrevida menor a 10%. La morfología FAB corresponde más
frecuentemente a morfología L1 y L2, se puede por inmunofenotipo identificar CD10
negativo, HLA-DR y CD19 (PRE B TEMPRANA) frecuentemente suelen ser de linaje mixto.
El peor pronóstico se atribuye a leucocitosis mayor de 100.000, compromiso extramedular
y anormalidad cromosómica de mal pronóstico.
La historia natural de la leucemia neonatal tiene un cuadro clínico gestacional que suele
acompañarse de hepatoesplenomegalia, hidrops, y datos de polihidroamnios signos de
sospecha prenatal. Es frecuentemente conocida por un curso clínico fatal
Su presentación más frecuente se asocia a hiperleucocitosis, hepatoesplenomegalia, otros
datos pueden ser petequias, equimosis relacionadas a trombocitopenia. Leucemia cutis o
infiltración de nódulos subcutáneos color azul a púrpura o café a roja denominados cloromas
en el 25%-30%. Se asocia a morfológica mieloide (mielomonocítica, monoblástica), en el
subtipo FAB M4, M5 de las leucemias mieloblásticas.
Suele evolucionar en forma complicada por falla respiratoria en relación a hemorragia
pulmonar, secundaria a trombocitopenia o síndrome estasis leucémica complicada con
atelectasias, manifestaciones neurológicas por compromiso del SNC, se puede detectar
abombamiento de la fontanela por infiltración leucémica o sangrado intracraneal.
Una vez establecido el diagnóstico de leucemia se debiera iniciar un tratamiento con
quimioterapia según protocolo PINDA interfant que considera esquema con corticoides,
vincristina, l-asparaginasa, 6-mercaptopurina y metrotrexato junto con antraciclinas y citarabina.
Indice de sobrevida de <10% para LLA con alto índice de recaida de 73%. Para LMA
índice de sobrevida de 25% y recaida estimada en 50%.