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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
B. Los tipo 2 que se subdividen en varios tipos
– Enfermedad de von Willebrand subtipo 2A
Se da en el 10%-20% de los pacientes con enfermedad de von Willebrand. Se produce
por mutaciones autosómicas dominantes que afectan al dominio estructural “A” de la
molécula del fVWque le hacen más sensible a la degradación en plasma. La concentración
del fVW es casi normal pero hay menos multímeros de alto e intermedio peso molecular
que son los que participan más íntimamente en la agregación plaquetaria.
– Enfermedad de von Willebrand subtipo 2B
Se debe amutaciones que afectan al dominioA1 lo que se traduce en un aumento de la afinidad
por la glucoproteína plaquetaria Ib/IX lo que hace que los multímeros grandes se unan
espontáneamente a las plaquetas y no estén disponibles para la adhesión plaquetaria normal.
– Enfermedad de von Willebrand subtipo 2M
Es una variante cualitativa con disminución de interacción plaquetaria y tiene un patrón
multimérico normal. Se confunde en el diagnóstico con el tipo 1.
– Enfermedad de vonWillebrand variante Normandía, subtipo 2N o hemofilia autosómica
Se produce a causa de una mutación autosómica en el gen del factor VIII que codifica la
región que se une al fVW por lo que se encuentra afectada su estabilidad en plasma. Esta
mutación, sin embargo, no afecta a la función coagulante normal del factor VIII. Cursa
con hemorragias anatómicas leves en hombres y mujeres.
C. Tipo 3.
Es el más grave –lo caracterizan importantes sangramientos– de muy baja prevalencia, con
VIII:C menor de 10% y T. sangría mayor de 15-30 minutos.
En este caso el fVWestá ausente o prácticamente ausente con lo que no se produce la estabilización
del factor VIII y por lo tanto los síntomas son semejantes a los de una hemofilia A grave.
Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand
El diagnóstico es, en general, difícil ya que los distintos parámetros que se pueden evaluar son
altamente variables, incluso entre miembros de la misma familia y con el mismo tipo de mutación.
La detección en el laboratorio y la clasificación de la enfermedad se realiza fundamental-
mente por las pruebas que se indican en la Tabla 2: Tiempo de sangría; cofactor ristocetina;
antígeno fVW; relación CBA/antígeno fVW; recuento de plaquetas; TTPA; RIPA; actividad
del factor VIII y perfil de multímeros del fVW.
Otros factores condicionantes de la enfermedad de von Willebrand
Existen otros factores que condicionan la aparición de la enfermedad de von Willebrand
aparte de las mutaciones genéticas. Así, el grupo sanguíneo ABO, las hormonas, el ejercicio y el
estrés determinan la producción del fVW en el organismo. Los pacientes del grupo sanguíneo O
tienen niveles más bajos de fVW y una incidencia mayor que los de grupos A, B y AB. Las
elevaciones de estrógenos durante el embarazo normalizan los niveles de fVW incluso en una
deficiencia moderada de fVW pero después del parto los niveles caen bruscamente produciéndo-
se hemorragias agudas. También los niveles de fVW aumentan en procesos inflamatorios, con el
ejercicio y con el estrés, y en general los síntomas hemorrágicos disminuyen con la edad.
Diagnóstico diferencial
La enfVW debe diferenciarse de la epistaxis vascular, entidad que se debería a una
fragilidad localizada de los vasos de la mucosa nasal y que tiene a la epistaxis como única
manifestación hemorrágica. Y si ambas entidades pueden tener una clínica y antecedentes
hereditarios idénticos, si un paciente y/o sus parientes refieren procedimientos quirúrgicos sin
sangramiento desproporcionado (por su frecuencia preguntar sobre exodoncias), en ellos, en
principio se puede descartar el diagnóstico de enfVW.
Tratamiento
Los sangramientos menores, generalmente epistaxis, reciben tratamiento sintomático y
puede utilizarse algún antifibrinolítico como el Ac. tranexámico.
Los sangramientos mayores, muchas veces relacionados con cirugía o traumatismos,
dependerán del tipo de enfVW: