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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
es importante considerarlo en nuestro diagnóstico diferencial. El trastorno más común en
este grupo es la enfermedad de Hirschsprung o aganglionosis intestinal. La incidencia de
este trastorno es de 1 en 5.000 a 1 en 10.000 nacimientos. Esta enfermedad congénita tiene
un rango de presentación clínica que depende de la extensión del segmento agangliónico.
El segmento agangliónico está limitado al recto y colon sigmoides en 75% de los pacientes,
afecta el colon en su totalidad en 7% y en raras ocasiones se puede extender al intestino
delgado. Este segmento permanece en un estado de contracción constante mientras que los
segmentos de intestino proximales se dilatan debido a la obstrucción funcional distal.
Como se mencionó anteriormente los síntomas varían de acuerdo a la extensión del segmento
agangliónico y a la edad. En el recién nacido, los síntomas incluyen vómito bilioso, distensión
abdominal y ausencia de eliminación de meconio. Si el diagnóstico no es considerado, el
neonato presentará más adelante síntomas de estreñimiento, distensión abdominal,
impactación fecal o puede desarrollar el serio problema de enterocolitis. La enterocolitis es
una complicación severa que tiene una mortalidad de 20% a 50%. En la niñez y edad adulta
el principal síntoma es constipación que es refractaria al tratamiento.
El diagnóstico se realiza mediante biopsias rectales que muestran la ausencia de células
ganglionares. El uso de diferentes tinciones inmunohistoquímicas tales como
acetilcolinesterasa y calretinina ayudan en el diagnóstico. Otras técnicas diagnósticas menos
invasivas han sido reportadas e incluyen la manometría anorrectal y el enema de bario.
El tratamientodefinitivoesquirúrgico. Sinembargoes importanteestabilizar al pacienteyadministrar
antibióticos en el caso de enterocolitis. La cirugía es básicamente la resección del segmento
agangliónico seguido del descenso de segmentos con ganglios al área rectal. Las técnicas usadas
conmayor frecuencia sonSwenson,Duhamel ySoave. Las complicaciones posquirúrgicas incluyen
síntomas obstructivos en lamayoría de pacientes, retencióndel segmento agangliónicoyneuropatía
colónica. Existen reportes de manejo de estas complicaciones mediante la inyección de toxina
botulínica enel esfínter anal, aplicación tópicadenitratoorgánicoymiectomía.Otras intervenciones
incluyen irrigación anterógrada del colon mediante tubos de cecostomía o la resección colónica.
• Otros desórdenes de la motilidad del colon
La acalasia del esfínter anal, antes llamada enfermedad de Hirschsprung de segmento ultra corto,
es una entidad en la que células gangliónicas están presentes en la biopsia rectal pero lamanometría
anorrectal demuestra laausenciade la relajacióndel esfínter anal interno.Losniños conestacondición
presentan síntomas de constipación y distensión abdominal debido a la ausencia de relajación del
esfínter anal. Se ha descrito el tratamiento de esta entidad con inyecciones de toxina botulínica y
miectomía posterior. La ausencia de células intersticiales de Cajal y anormalidades de
neurotransmisores también se han descrito. La anormalidad en la motilidad se puede diagnosticar
con manometría anorrectal. El tratamiento de estos trastornos es de soporte mediante el uso de
laxantes y terapias dirigidas a disminuir la presión del esfínter anal como la técnica psicológica de
biofeedback.
En raras ocasiones estos pacientes requieren intervención quirúrgica, la cual debe ser
guiada por los hallazgos en los estudios de manometría. El uso de tubos de apendicectomía o
cecostomía para la administración de enemas o irrigación del colon también tiene un rol
particularmente en los pacientes con síntomas de incontinencia fecal y estreñimiento crónico.
BIBLIOGRAFÍA
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