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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
generalmente antes de los 6 meses de edad con retardo del crecimiento, mal incremento de peso,
deposiciones voluminosas y blandas, hipoalbuminemia, edema y anemia. El compromiso hepático
se puede manifestar como: Ictericia neonatal, esteatosis, cirrosis biliar, insuficiencia hepática,
microvesícula, distensión de la vesícula, colelitiasis, barro biliar y colangiocarcinoma.
Otros signos y síntomas de FQ que se pueden observar son trastornos hidroelectrolíticos,
pólipo nasal y enfermedad sinusoidal, prolapso rectal e infertilidad.
El diagnóstico de FQ se realiza por la sospecha clínica más el test positivo de electrolitos
en sudor. Para pacientes sobre 6 meses, el examen de electrolitos en sudor <40 mmol/L es
considerado normal y valores sobre 60 mmol/L anormal, se requiere de un segundo examen de
electrolitos en sudor alterado para confirmar el diagnóstico. Para lactantes mayores de 6
meses, valores de electrolitos en sudor <30 mmol/L son considerados normales, pacientes con
valores intermedios requieren estudio genético.
Los pacientes deben ser tratados con reemplazo de enzimas pancreáticas, cuya dosis se
adecua de acuerdo al número de alimentaciones diarias y a la edad del paciente agregando
también vitaminas liposolubles.
Síndrome de Shwachman Diamond:
Es la segunda causa más frecuente de insuficiencia
pancreática, es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia del páncreas
exocrino, anormalidades esqueléticas y disfunción de la médula ósea, principalmente con
episodios de neutropenia cíclica.
En esta patología el tejido pancreático es reemplazado por depósito de grasa, con el tiempo
la hipoplasia pancreática regresa y hay un aumento del tejido pancreático normal con mejoría
de la insuficiencia pancreática.
Síndrome de Johanson-Blizzard:
Se caracteriza por insuficiencia pancreática asociada a
hipoplasia de las aletas nasales, sordera, ano imperforado, malformaciones urogenitales y
anomalías dentales, también se asocia a diabetes e hipotiroidismo.
Defectos en la solubilización de las sales biliares:
– Desconjugación de ácidos biliares por bacterias
– Colestasia crónica
– Depresión del pool de ácidos biliares
– Resección ileal
La deficiencia en los ácidos biliares se puede producir por defectos en la síntesis hepática
o alteración en el flujo biliar. Clínicamente los pacientes se presentan con retardo del
crecimiento y déficit de vitaminas liposolubles. Los ácidos biliares generalmente son
reciclados a través del circuito entero hepático, una causa común de alteración de este circuito
es el sobrecrecimiento bacteriano, donde anaerobios y estafilococo desconjugan las sales
biliares e impiden su absorción en el íleon distal hacia la circulación portal para ser
nuevamente utilizados por el hígado, los ácidos biliares desconjugados inhiben la absorción de
hidratos de carbono, los que llegan al colon y por efecto osmótico aumentan la diarrea.
Alteraciones del ribete en cepillo intestinal
Congénitas
Enfermedad de inclusión microvellositaria
Enfermedad de Tufting
Deficiencia primaria de lactasa
Deficiencia de sacarasa isomaltasa
Malabsorción de glucosa y galactosa
Deficiencia de enteroquinasa
Enfermedad de Hartnup
Síndrome de Lowe