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Síndrome de mala absorción
Gladys Guevara P.
El síndrome de mala absorción (SMA) se define como la alteración de la absorción de uno o
más nutrientes por el intestino delgado. Incluye numerosas entidades clínicas que pueden
producir diarrea, distensión abdominal y retardo del crecimiento, aunque la diarrea es el síntoma
más frecuente a veces puede no estar presente al diagnóstico y solo manifestarse como retardo
del crecimiento. Las alteraciones que producen mala absorción de nutrientes pueden afectar:
– Los procesos de digestión en el lumen intestinal que prepara los alimentos para su absorción.
– La absorción a nivel de la mucosa intestinal, fundamentalmente los procesos que ocurren
en el epitelio.
– Los procesos de transporte que ocurren en el corion y en el sistema vascular linfático.
El diagnóstico de SMA requiere una cuidadosa anamnesis y examen físico, con medición de
parámetros antropométricos como: Peso, talla, relación peso/talla, circunferencia craneana y
realización de curva de crecimiento. Exámenes de laboratorio como estudio de deposiciones
analizando sangre oculta, leucocitos fecales, ph y fehling, cultivo corriente y examen parasitológico.
También se debe realizar hemograma para evaluar la presencia de anemia (ferropénica o
megaloblástica), de neutropenia o linfopenia. La medición de las proteínas totales y el recuento de
albúmina nos permite evaluar el consumo y pérdida de proteínas, el estudio de antitripsina fecal puede
confirmar una enteropatía perdedora de proteínas y una baja elastasa fecal sugiere insuficiencia
pancreática. Si esta evaluación inicial es negativa se puede solicitar medición cuantitativa de grasa en
deposiciones, test de hidrógeno espirado, test de xilosa y finalmente se debe realizar endoscopia con
biopsia de duodeno-yeyuno y en algunos casos medición de disacaridasas.
Patologías específicas que producen mala absorción
Etiologías pancreáticas:
- Fibrosis quística
- Síndrome de Shwachman Diamond
- Síndrome de Johanson- Blizzard
- Síndrome de Pearson
- Pancreatitis crónica
- Deficiencia de tripsinógeno
- Deficiencia de lipasa
- Deficiencia de amilasa
Fibrosis quística (FQ)
Es una de las principales causas de insuficiencia del páncreas exocrino en pediatría. Es una
enfermedad autosómica recesiva causada por mutación del gen CFTR ubicado en el
cromosoma 7, lo que lleva a deficiencia en la función del canal de cloro. Este defecto produce
una desregulación generalizada del flujo de agua y sal a través de las células glandulares
intraepiteliales ubicadas en la vía aérea, páncreas, hígado, intestino, glándulas sudoríparas, y
conducto deferente, provocando obstrucción de conductos por secreciones espesas. Se han
descrito más de 1.600 mutaciones del gen CFTR, la mutación más común es la delta F508 que
está presente en más de dos tercios de la población estudiada.
Aunque el compromiso pulmonar es la principal causa de morbilidad y mortalidad, la mayoría
de los pacientes (85%) tiene insuficiencia pancreática, también se han descrito cuadros clínicos de
obstrucción intestinal, daño biliar y hepático. El compromiso pulmonar se manifiesta por cuadros
de infección e inflamación progresiva que pueden llevar a insuficiencia respiratoria. Los signos
clínicos de insuficiencia pancreática se presentan cuando la actividad enzimática en el duodeno es
menor al 10% del total. Los pacientes con FQ e insuficiencia pancreática se presentan