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8 A

Es importante revisar caso a caso y en forma

multidisciplinaria los factores a considerar

en la asignación de sexo, que incluyen:

1.

Diagnóstico

2.

Apariencia genital

3.

Opciones quirúrgicas

4.

Terapia de reemplazo necesarias a largo plazo

5.

Potencial fertilidad

6.

Punto de vista de la familia

7.

Prácticas culturales

Respecto al diagnóstico, pese a que conocemos

cuales son los principales genes determinantes

de las condiciones de DDS, aún el diagnóstico

molecular específico se obtiene sólo en un

bajo porcentaje (<

20

%) de los pacientes.

Del grupodepacientes conDDS

46

, XX, laprincipal

etiología corresponde a la hiperplasia suprarrenal

congénita, cuyo diagnóstico es accesible, pero

es indispensable que sea oportuno, para evitar

complicaciones y mortalidad. Dentro de los

pacientes con DDS

46

, XY, en un reducido número

se logra diagnóstico etiológico específico, aún

en centros altamente especializados (Tabla

2

).

Algunos conceptos generales discutidos en el

manejo de DDS incluyen:

1.

La asignación de sexo debe ser evitada en el

recién nacido antes de una evaluaciónpor expertos.

2.

La evaluación y manejo a largo plazo debe ser

realizada por grupo experto y multidisciplinario.

3.

En el desarrollo psicosexual es importante

distinguir la identidad de género, el rol de

género y la orientación sexual.

4.

El desarrollo psicosexual es influenciado

por múltiples factores como exposición a

andrógenos, genes de cromosomas sexuales,

estructuras cerebrales, circunstancias sociales

y de dinámica familiar.

5.

Todos los individuos deberían recibir

asignación de sexo.

6.

Comunicación abierta con padres y familiares

es fundamental. Estos deben participar en

la decisión y sus dudas respetadas y

consideradas en forma confidencial.

7.

Los estudios de satisfacción en asignación

de sexo han demostrado que la insatisfacción

es más frecuente en DDS que en la población

general, pero es difícil de predecir a partir

del cariotipo, exposición prenatal a andrógenos,

grado de virilización genital, o género asignado.

Dentro del manejo de los desórdenes del Desarrollo

Tabla

2

. Principales patologías que pueden manifestarse como un DDS

45

, X (Turner y variantes)

47

, XXY (Klinefelter y variantes)

45

, X/

46

, XX (disgenesia gonadal

mixta, DDS ovotesticular)

46

, XX/

46

, XY (quimera, DDS

ovotesticular)

DSD cromosomas sexuales

I. Desórdenes del desarrollo gonadal (testicular)

1

) Disgenesia gonadal completa (Sd Swyer)

2

) Disgenesia gonadal parcial

3

) Regresión gonadal

4

) DDS ovotesticular

II. Desórdenes en la síntesis o acción de

andrógenos

1

) Defecto biosíntesis de andrógenos (

17

OH,

5

&RD

2

, StAR)

2

) Defecto acción andrógenos (CAIS, PAIS)

3

) Defecto receptor LH (hipo- aplasia cell Leydig)

4

) Alt AMH y receptor AMH (Sd persistencia

conductos Müllerianos)

III. Otros: hipospadias severas, extrofia cloacal

DSD

46

, XY

DSD

46

, XX

I. Desórdenes del desarrollo

gonadal (ovárico)

1

) DDS ovotesticular

2

) DDS testicular (SRY+, dup SOX

9

)

3

) Disgenesia gonadal

II. Exceso andrógenos

1

) Fetal (def

21

OH, def

11

OH)

2

) Fetoplacenta (def aromatasa,

P

450

oxidoreductasa o POR

3

) Maternos (luteoma, exógenos)

III. Otros: Extrofia cloacal, atresia

vaginal, Sd.MURCS y otros