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Abril
2008.
Volumen
7
-
N
°
32
7 A
Las alteraciones de la diferenciación sexual
corresponden a un grupo de enfermedades
complejas, que presentan dificultades
diagnósticas y en las cuales se deben tomar
decisiones fundamentales en la edad pediátrica.
Al enfrentarnos a un paciente con un
desorden del desarrollo sexual, nuestra
aproximación diagnóstica debe basarse
tanto en los aspectos morfológicos,
endocrinológicos, genéticos y moleculares.
Debido a los progresos en el diagnóstico,
las nuevas técnicas de resolución quirúrgica,
la mejor comprensión de los aspectos
psicosociales, además de la mayor expresión
popular de la voluntad de pacientes con
trastornos del desarrollo sexual, en el año
2006
un grupo de expertos pertenecientes a
la Sociedad Pediátrica de la Lawson Wilkins
y a la Sociedad Europea de Endocrinología
Pediátrica se reunieron y definen las bases del
Consenso de Manejo de Desórdenes Intersexo.
Los desórdenes de desarrollo sexual (DDS)
(DSD= disorders of sex development) se definen
como condiciones congénitas en que el desarrollo
cromosómico, gonadal o anatómico sexual es
atípico. Esta nueva nominación, DDS, surge
luego de evaluar que los términos previamente
usados: “genitales ambiguos”, “intersexo”,
“pseudohermafroditismo”, “hermafroditismo”,
“sexo reverso” y “pseudohermafroditismo”,
son considerados como peyorativos en las
encuestas realizadas a pacientes afectados.
Los criterios que sugieren DDS incluyen:
1.
Ambigüedad genital.
2.
Apariencia de genitales femeninos con
clitoromegalia, fusión labial posterior, masa
labial / inguinal.
3.
Apariencia genitales masculinos con
criptorquidia bilateral, micropene, e hipospadia
perinealohipospadia leveycriptorquidiabilateral.
4.
Historia familiar de DDS, como insensibilidad
completa a andrógenos.
5.
Discordancia entre apariencia de los genitales
y cariotipo prenatal.
6.
La mayoría de las causas de DDS se reconocen
en el periodo neonatal. Las presentaciones
tardías incluyen: hernia inguinal en niñas,
pubertad incompleta o retrasada, virilización
en la niña, amenorrea primaria, ginecomastia
prepuberal en el varón o hematuria cíclica
en el varón.
En la Tabla
1
podemos comparar la nomenclatura
previa y la actualmente propuesta.
CLASIFICACIÓN ACTUAL DE DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL
.
TEMA
.
Nancy Unanue M., Unidad de Endocrinología Infantil y Genética Instituto de Investigaciones Materno Infantil
Universidad de Chile, Complejo Hospitalario San Borja Arriarán
Tabla
1
NOMENCLATURA PROPUESTA
Previa
Intersexo
DDS
Pseudohermafroditismo
masculino, subvirilización
varón XY, submasculinización
varón XY
DDS
46
, XY
Pseudohermafroditismo
femenino, virilización mujer
XX, masculinización mujer XX
DDS
46
, XX
Hermafrodita verdadero
DDS ovotesticular
Varón XX o sexo reverso XX DDS testicular
46
, XX
Sexo reverso XY
Disgenesia gonadal
completa
46
, XY
Actual