SAVALnet PY

https://www.savalnet.com.py/cienciaymedicina/destacados/terapia-genica-logra-remision-de-anemia-falciforme.html
12 Abril 2017

Genética Clínica

Terapia génica logra remisión de anemia falciforme

El tratamiento detiene los síntomas de la enfermedad y mantiene estables los niveles de la variante beta de la hemoglobina, proteína que en su forma alterada es responsable de la patología.

La enfermedad de células falciformes resulta de una mutación con pérdida de sentido homocigótica en el gen de la β-globina, evento que causa la polimerización de la forma S, la variante alterada de la forma β. La terapia génica para los pacientes con este trastorno se dificulta debido a las complejas anomalías celulares y desafíos por lograr una inhibición persistente y efectiva de la polimerización de la hemoglobina S.

Jean-Antoine Ribeil y especialistas del Necker Children’s Hospital (París, Francia), evaluaron a un paciente tratado con células troncales hematopoyéticas autólogas que expresan el gen de la β-globina (mediado por vector lentiviral) con la finalidad de evitar la enfermedad de células falciformes. Los eventos adversos observados fueron consistentes con el acondicionamiento con busulfán. Quince meses después del tratamiento, el nivel de β-globina terapéutica se mantuvo alto (aproximadamente 50% de cadenas de tipo β-globina) sin reaparición de la forma anómala. Además se observó una corrección de los signos biológicos de la patología.

Una vez que las células madre son injertadas correctamente, se alcanzaron conteos sanguíneos normales para todos los linajes. Durante los primeros 3 meses después del trasplante, se observaron niveles crecientes de células nucleadas portadoras de los vectores y la estabilidad general del número de copias del vector, al mes 15 post intervención, sugiere que las células madre transducidas con el vector fueron capaces de generar un repoblamiento a largo plazo.

En resumen, este caso clínico de un paciente con enfermedad de células falciformes sometido a terapia génica, proporciona una prueba de concepto para este enfoque y pueden ayudar a guiar el diseño de futuros ensayos para combatir la patología. 

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1056/NEJMoa1609677

Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

X Jornadas de cirugía laparoscópica

30 Septiembre 2021

Ponencias y cirugías en vivo lideradas por destacados especialistas conducirán a la audiencia hacia los adelantos más relevantes del ...

Destacado Artículos Destacados

Bacterias intestinales promueven el neurodesarrollo

11 Agosto 2021

Niños con una composición intestinal alta de Bacteroidetes tienen habilidades cognitivas y de lenguaje más avanzadas. El hall...

Ácidos grasos omega-3 y prevención cardiovascular

04 Agosto 2021

Las conclusiones de este metanálisis señalan una reducción significativamente mayor del peligro cardiovascular en estudios con EPA sol...

Destacado Progresos Médicos

La placenta nunca deja de sorprender

09 Agosto 2021

Un análisis genómico de 86 placentas reveló una gran cantidad de variantes somáticas, equivalentes a las que se encuentran en el cán...

D614G: antígeno candidato contra Covid-19

26 Julio 2021

Recientes análisis de la mutación D614G en la proteína spike del SARS-CoV-2 arrojan información sobre un mecanismo subyacente a la in...