Los defectos del tubo neural (DTN) se caracterizan por anomalías congénitas del sistema nervioso central que provocan un incompleto o incorrecto cierre del tubo neural durante el desarrollo embriológico primario. Se cree que son causados por anomalías cromosómicas, de un solo gen, trastornos y agentes ambientales. La espina bífida es una alteración que afectan a 1-2/1000 nacidos vivos en una gran variación geográfica. B.M. Hibbard, registró por primera la posibilidad de que el ácido fólico (AF) estuviese específicamente relacionado con los DTN en los seres humanos. Un buen número de estudios observacionales han concluido que su uso periconcepcional puede impedir los defectos del tubo neural. El ácido fólico también reduce el riesgo de recurrencia de niños con DTN entre madres con alto riesgo. Por último, se ha demostrado que la administración de suplementos durante el embarazo baja el peligro de DTN entre un 70 y un 85%.

D.K. Gupta y colegas del Instituto de Ciencias Médicas de la Universidad Banaras Hind en Varanasi, India, midieron los niveles séricos del ácido fólico en la espina bífida de recién nacidos y sus madres. Los resultados se compararon con concentraciones de niños normales. Las muestras de sangre se recolectaron en el momento del ingreso al hospital. También se realizaron consultas acerca de la edad, sexo y orden de nacimiento, problemas de los hermanos y la administración de suplementos de AF. La estimación de la vitamina se realizó mediante inmunoensayos ligados a enzimas.

Los suplementos prenatales de folato se encontraron en el 40% de los casos y en el 80% del grupo control. En el grupo de estudio, el nivel promedio de AF en los bebés y las madres bajo suplementación con AF fue de 21,73 ± 5,64 ng/dl y 15,02 ± 3,02 ng/dl y en el grupo sin suplementos fue de 7,41 ± 1,48 ng/dl y 4.12 ± 0.81 ng/dl, respectivamente. En los controles, el nivel promedio de AF en los bebés y las madres bajo suplementación con AF fue de 16,88 ± 3,2 ng/dl y 14,70 ± 2,30 ng/dl y en el grupo sin suplementos de 14,33 ± 1,74 ng/dl y 10,75 ± 1,34 ng/dl, respectivamente. Las concentraciones séricas de folato en la espina bífida de los recién nacidos, así como en sus madres, fueron significativamente más bajas en comparación con el grupo control.

En conclusión, este estudio sugiere que bajos niveles séricos de ácido fólico en el momento del embarazo pueden ser un factor causal en la patogénesis de la espina bífida de los bebés afectados.