El autismo es uno los trastornos neurológicos del desarrollo más comunes de la infancia, con una prevalencia estimada de 6 casos por cada 1000 niños. Aunque existen fuertes indicios de una contribución genética, la asociación con la exposición prenatal a la talidomida, al ácido valproico y a las infecciones virales congénitas, sugiere que exposiciones ambientales adversas durante el embarazo podrían representar un papel etiológico. Saber si las características prenatales, tales como bajo peso al nacer o duración de la gestación, se asocian con la alteración, ayudaría a identificar subgrupos etiológicos, ya que estas podrían ser parte de la expresión fenotípica del autismo en el útero. La investigación de los factores de riesgo del embarazo en el autismo se ha llevado a cabo en una variedad de estudios, pero las asociaciones entre el autismo y el peso al nacer, la prematuridad y la edad gestacional han sido inconsistentes, en parte a las limitaciones y a las diferencias metodológicas. Colectivamente, los estudios sugieren que una historia de condiciones adversas en el embarazo se da para algunos niños con autismo, pero la fuerza de la relación entre el autismo y bajo peso al nacer o el parto prematuro en concreto, así como la importancia biológica, no está clara.

Los objetivos de este estudio (Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, Atlanta, Estados Unidos) fue comparar el peso de nacimiento, la edad gestacional y las distribuciones de las tasas de prevalencia del autismo con otras discapacidades del desarrollo y estimar el riesgo específico de la condición respecto al peso de nacimiento y la edad gestacional. Para el primer objetivo, se realizó un estudio retrospectivo con niños nacidos en Atlanta, Georgia, entre 1981 y 1993. Los niños con discapacidades del desarrollo (autismo, retardo mental, parálisis cerebral, pérdida auditiva, o dificultades de visión) fueron identificados a través de un programa de vigilancia. Una muestra de casos y controles se utilizó para el segundo objetivo; todos los niños identificados con autismo fueron los participantes caso, y los controles estuvieron representados por niños sin discapacidades de desarrollo o servicios de educación especial.

La prevalencia del autismo en niños prematuros o con bajo peso al nacer fue notablemente más baja en comparación a niños con otras discapacidades del desarrollo. En el análisis multivariado, el peso al nacer menor a 2500 gramos y parto prematuro menor a 33 semanas de gestación se asoció con un aumento de aproximadamente el doble de riesgo para el autismo, aunque la magnitud de estos factores varió en función del género (mayor en las niñas) y un subgrupo autista (mayor para el autismo acompañado de otras discapacidades del desarrollo). Por ejemplo, se observó un significativo aumento del riesgo (cuatro veces) en niñas con bajo peso al nacer para el autismo acompañado de retraso mental, mientras que no hubo un peligro significativamente mayor en niños autistas con bajo peso de nacimiento.

En conclusión, el peso al nacer y la edad gestacional podrían ser marcadores de heterogeneidad etiológica en el autismo.