Genética Clínica
Melanoma: diferencias genéticas entre géneros
Las mujeres presentan más polimorfismos asociados con una pigmentación oscura y buena tolerancia al sol, mientras que los hombres poseen más variantes relacionadas con peores respuestas a los efectos dañinos de la radiación UV.
La pigmentación es un rasgo poligénico cuantitativo altamente heredable. Además de los factores genéticos, se ha demostrado que también puede ser modulada por estrógenos y andrógenos a través de la regulación de la síntesis de melanina.
Conrado Martinez-Cadenas y sus colaboradores (Departamento de Medicina, de la Universidad Jaime I de Castellon, España) basándose en una cohorte española, identificaron diferencias entre sexos que pudieran afectar el fenotipo de la pigmentación, e influir en la aparición de melanoma. Los autores analizaron 599 mujeres (316 casos del cáncer de piel y 283 controles) y 458 hombres (234 casos y 224 controles). Posteriormente genotipificaron 363 polimorfismos (de nucleótido único (SNP)) a partir de 65 regiones génicas relacionadas a la pigmentación.
Los resultados evidenciaron que al estratificar las muestras por sexo, se observó una mayor cantidad de SNP asociados con la pigmentación oscura y una buena tolerancia al sol en las mujeres (107 frente a 75; p = 2,32 x 10 (-6)) mientras que en los varones las variantes génicas se vincularon con una pigmentación más tenue y con una escasa tolerancia al sol, rasgos que incrementan el peligro de este cáncer de piel. Adicionalmente, 6 SNP ubicados en distintos genes exhibieron fuertes diferencias entre géneros en cuanto al riesgo de melanoma (P <0,01).
En suma, este estudio demuestra que los polimorfismos genéticos son importantes para la pigmentación, así como para predecir el riesgo de melanoma, y también proporciona evidencia acerca de los diferentes efectos que tienen las variaciones en los genes entre uno y otro género.
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