110 / 126
S 108
Congreso SOLANEP-Sochinep 2012
/ 17 al 20 de octubre. Viña del mar, chile
Trabajos
Programa de Pesquisa Neonatal para Fibrosis Quística (FQ) de la Ciudad
Autónoma de Buenos Aires
Rodríguez V, Teper A, Salvaggio O, Aranda C, Muntaabski P.
Centro Respiratorio del Hospital de Niños "R Gutiérrez" y Dirección General Adjunta Redes de Servicios de Salud del
Ministerio de Salud CABA. Argentina.
La FQ es la enfermedad hereditaria letal de mayor prevalencia en la raza blanca.
Objetivo:
Determinar la preva-
lencia de la enfermedad durante los 7 años de funcionamiento del programa y describir los métodos utilizados para
el proceso diagnóstico.
Materiales y Métodos:
Se incluyeron todos los recién nacidos entre Diciembre 2002 a
Diciembre del 2009. Se realizó medición de Tripsina Inmunorreactiva (TIR) antes del 2° día de vida. Aquellos con
valores ≥ 70 ng/ml se les tomó una segunda muestra antes de los 28 días de vida. Los que mantuvieron valores
superiores a 60 ng/ml o no concurrieron en tiempo y forma completaron esquema diagnóstico, realizándose Test
del Sudor.
Resultados:
Fueron pesquisados 244.889 RN y se detectaron 33 pacientes con FQ. La mutación
ΔF508 homocigoto se detectó en el 52 % de los afectados. La primera y segunda determinación de TIR (x ± DS)
en los afectados y en los normales fue de: 184 ± 84 y 170 ± 78 y 96 ± 38 y 83,5 ± 27, respectivamente. La
edad (x ± DS) que se realizó la primera y segunda determinación de TIR fue a los 4 ± 5 días y a los 16 ± 10 días
de vida, respectivamente. La edad (x ± DS) del informe final fue de 79 ± 55 días de vida. El 83% de los padres de
la población pesquisada fue de procedencia argentina.
Conclusión:
La FQ presenta una prevalencia de 1: 7.420
nacidos vivos en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
Características demográficas, clínicas y bacteriológicas de los pacientes
con Fibrosis Quística atendidos en un Centro de Referencia en Argentina
Lubovich S, Zaragoza S, Rodríguez V, Galanternik L, Ratto P, Scigliano S,Tonietti M, Manonelles G, Teper A.
Centro Respiratorio del Hospital de Niños R. Gutiérrez. Argentina.
Todo centro de Referencia en Fibrosis Quística (FQ) debe conocer las características de su población para optimizar
el uso de los recursos humanos y económicos.
Objetivo:
Reportar las características epidemiológicas y clínicas de
nuestros pacientes.
Material y Métodos:
Estudio observacional, transversal. Se revisaron las historias clínicas de
pacientes con FQ atendidos en el año 2011. Se analizó: edad, sexo, edad al diagnóstico, % de pacientes diagnos-
ticados por pesquisa neonatal, suficiencia pancreática, genético, puntaje z de Indice de masa corporal (IMC), % de
VEF
1
y colonización bacteriana crónica (más del 50 % de los cultivos positivos a la misma bacteria con un mínimo
de 4 cultivos por año).
Resultados:
Incluimos 110 pacientes, (56 sexo masculino). Mediana de edad actual 6 años
(0,3 a 24,5). Mediana de edad al diagnóstico 0.3 años (0.01 a 12.1). El 36% de los pacientes fueron diagnosticados
por pesquisa. El 83% tienen al menos una mutación p.F508 del (41% es homocigota). 15% presentan suficiencia
pancreática. El 27% se halla crónicamente colonizado con
Pseudomonas aeruginosa
(PA), 21% con
Staphylococcus
aureus
meticilino resistente (SAMR), y 6% con
Burkhloderia cepacia
(CBC). Mediana IMC es -0,26 (-0,8 a 0,3). La
mediana de VEF
1
es 84% (57 a 99).
Conclusiones:
Un alto porcentaje de nuestros pacientes fueron diagnostica-
dos por pesquisa neonatal por lo cual la edad al diagnóstico es temprana. La mutación habitualmente encontrada
es la p. F508 del. La colonización crónica con PA y SAMR es frecuente. Los pacientes tienen un aceptable estado
nutricional y buena función pulmonar.