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Cardiopatías congénitas
Claudia García C.
Se define cardiopatía congénita (CC) como aquella anormalidad estructural y/o funcional
del corazón que está presente desde el nacimiento y que se establece durante la gestación
como resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazón, sobre todo entre la 3ª
y 10ª semanas de gestación. Los defectos cardíacos son las malformaciones congénitas
mayores más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recién
nacidos vivos (RNV), siendo mucho más alta en los mortineonatos. La incidencia de CC es
similar a nivel mundial, independiente de factores como raza, condición socioeconómica o
situación geográfica, lo que determina que no existan factores que permitan prevenir su
ocurrencia, por lo cual la única manera de mejorar su pronóstico es el diagnóstico y
tratamiento precoz.
En Chile, las CC constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y son
responsables del 32% de las defunciones en este grupo de edad (MINSAL, 2008). La
mortalidad por CC en niños menores de 1 año supone algo más de un tercio de las muertes por
anomalías congénitas y alrededor de 10% de todas las muertes en ese periodo de la vida.
Etiología
En la mayoría de las ocasiones la etiología se desconoce. Alrededor del 10% de los casos
se asocian a anomalías cromosómicas y el 30% a otras malformaciones mayores. Entre las
genopatías que se acompañan de CC en forma frecuente están el síndrome de Down, trisomías
13 y 18, síndrome de Turner, síndrome de Noonan, síndrome de Holt Oram. Entre los factores
ambientales bien precisados están los virus (coxsackie, rubéola), drogas (alcohol,
anticonvulsivantes, litio, ácido retinoico) y radiaciones. Estos factores ambientales deben
actuar en un terreno genéticamente predispuesto y en la etapa embrionaria ya mencionada. La
exposición del feto a ciertas enfermedades maternas como la diabetes, el lupus eritematoso, se
asocia a mayor incidencia de cardiopatía congénita. El riesgo de recurrencia de CC en una
familia es de 2%-3%, pero aumenta a 10% si alguno de los padres es portador de cardiopatía.
Evolución
De los pacientes con CC, un tercio enfermará críticamente y fallecerá en el primer año de
vida, a menos que reciba tratamiento quirúrgico, por lo que el diagnóstico debe ser precoz y la
derivación a un centro especializado oportuno y en condiciones adecuadas. Luego de la
corrección quirúrgica es fundamental el óptimo control y seguimiento de los pacientes.
Clasificación de las CC desde el punto de vista clínico
Acianóticas
– Con flujo pulmonar aumentado, con cortocircuito de izquierda a derecha (I-D): Comunicación
interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), ductus persistente (DAP). Son
las más frecuentes (50% de todas las cardiopatías congénitas).
– Con circulación pulmonar normal, sin cortocircuito I-D:
- Obstructivas del tracto de salida izquierdo: Estenosis aórtica, coartación aórtica,
interrupción de arco aórtico, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.