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Valente (incluso
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o
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valente). Infanrix hexa
(laboratorios GSK) vacuna disponible en Chile y
Hexavac (laboratorios AP), pueden ser utilizadas
en pacientes con riesgo de síndrome convulsivo
o cuando la condición económica lo permite.
Sus modificaciones en relación al PAI (DPT-Hib;
Hb; Polio oral trivalente) incluyen pertussis
acelular, polio a virus muerto. Estas nuevas
vacunas disminuyen significativamente el riesgo
de reacciones adversas (fiebre, irritabilidad,
convulsiones). Con alguna frecuencia el pediatra
asume que la familia no podrá asumir el costo
de estas vacunas, sin embargo suele ser posible.
• Impulsar los
“procedimientos de Screening”,
ya sea búsqueda sistemática de displasia
de caderas por radiología convencional y por
ultrasonografía (que puede anticipar el
diagnóstico y tratamiento con menos efectos
adversos), hipotiroidismo, fenilketonuria, o, como
ya hoy disponible en Chile
“Screening neonatal
ampliado”,
examen que se efectúa en el Instituto
de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA)
yqueintroducecapacidaddiagnósticaen:medición
de fenilalanina (PKU), perfil de aminoácidos y
de acylcarnitinas por técnica de Espectrometría
de Masa en Tandem; hormona tiroestimulante
(TSH); biotinidasa (déficit de biotinidasa);
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hidroxiprogesterona para pesquisa de
hiperplasia suprarrenal congénita; galactosa
total por técnica colorimétrica; galactosa
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P-Uridintransferasa (galactosemia); tripsina
inmunoreactiva por técnica fluorométrica
(screening inicial para fibrosis quística). Sin
embargo también está disponible el
Programa
IVX (Geno Metabolic Screening)
para el recién
nacido, a través del Laboratorio Chile y su
contacto vía aérea diaria por courier a Pediatrix
(EE.UU), examen que agrega entre otros estudios
al screening neonatal ampliado: deficiencia de
Glucosa
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Fosfato Deshidrogenasa, Enfermedad
de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
y estudio complementario de deficiencia de
Galactokinasa y Galactosa-
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Epimerasa. En caso
de resultados positivos, consultores genéticos
disponibles los
365
días del año se contactarán
con el médico tratante. Lo anterior está
permitiendo un diagnóstico cada vez más
oportuno de este tipo de enfermedades, lo que ha
contribuido a mejorar su pronóstico y disminuir
significativamente el costo del tratamiento y
sus secuelas. Persisten dificultades en la
interpretación de los resultados, por la existencia
de falsos positivos y portadores, por lo cual es
indispensable contar con asesoría especializada.
Debe intensificarse aún la pesquisa oportuna de
otras enfermedades, tales como defectos ocultos
de tubo neural, efectos adversos de alcohol
y consumo de drogas, síndrome metabólico e
incluso diabetes. En países de alta incidencia
(Japón), se agrega screening para neuroblastoma
e incluso búsqueda de defectos de tubo neural.
De hecho, en fibrosis quística (enfermedad
genética letal más frecuente en caucásicos, con
una incidencia en Chile de
1
x
8000
RN vivos)
en un estudio reciente en nuestro país, pudo
demostrarse que el promedio de edad diagnóstica
fue de
6
años
11
meses hasta el
2005
y desde
el año
2006
bajó a
5
años
1
mes. Todavía
se observan diagnósticos innecesariamente
tardíos, lo que ensombrece el pronóstico. En los
países desarrollados la edad diagnóstica es
muy inferior, en base a Programas Nacionales
de Detección Precoz altamente eficientes, ya
disponibles en Chile, para grupos de mayor
solvencia económica. Los estudios al respecto
ya han demostrado las ventajas en la relación
costo-beneficio. Hoy en día rara vez vemos
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