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Valente (incluso

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o

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valente). Infanrix hexa

(laboratorios GSK) vacuna disponible en Chile y

Hexavac (laboratorios AP), pueden ser utilizadas

en pacientes con riesgo de síndrome convulsivo

o cuando la condición económica lo permite.

Sus modificaciones en relación al PAI (DPT-Hib;

Hb; Polio oral trivalente) incluyen pertussis

acelular, polio a virus muerto. Estas nuevas

vacunas disminuyen significativamente el riesgo

de reacciones adversas (fiebre, irritabilidad,

convulsiones). Con alguna frecuencia el pediatra

asume que la familia no podrá asumir el costo

de estas vacunas, sin embargo suele ser posible.

• Impulsar los

“procedimientos de Screening”,

ya sea búsqueda sistemática de displasia

de caderas por radiología convencional y por

ultrasonografía (que puede anticipar el

diagnóstico y tratamiento con menos efectos

adversos), hipotiroidismo, fenilketonuria, o, como

ya hoy disponible en Chile

“Screening neonatal

ampliado”,

examen que se efectúa en el Instituto

de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA)

yqueintroducecapacidaddiagnósticaen:medición

de fenilalanina (PKU), perfil de aminoácidos y

de acylcarnitinas por técnica de Espectrometría

de Masa en Tandem; hormona tiroestimulante

(TSH); biotinidasa (déficit de biotinidasa);

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hidroxiprogesterona para pesquisa de

hiperplasia suprarrenal congénita; galactosa

total por técnica colorimétrica; galactosa

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P-Uridintransferasa (galactosemia); tripsina

inmunoreactiva por técnica fluorométrica

(screening inicial para fibrosis quística). Sin

embargo también está disponible el

Programa

IVX (Geno Metabolic Screening)

para el recién

nacido, a través del Laboratorio Chile y su

contacto vía aérea diaria por courier a Pediatrix

(EE.UU)

, examen que agrega entre otros estudios

al screening neonatal ampliado: deficiencia de

Glucosa

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Fosfato Deshidrogenasa, Enfermedad

de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías

y estudio complementario de deficiencia de

Galactokinasa y Galactosa-

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Epimerasa. En caso

de resultados positivos, consultores genéticos

disponibles los

365

días del año se contactarán

con el médico tratante. Lo anterior está

permitiendo un diagnóstico cada vez más

oportuno de este tipo de enfermedades, lo que ha

contribuido a mejorar su pronóstico y disminuir

significativamente el costo del tratamiento y

sus secuelas. Persisten dificultades en la

interpretación de los resultados, por la existencia

de falsos positivos y portadores, por lo cual es

indispensable contar con asesoría especializada.

Debe intensificarse aún la pesquisa oportuna de

otras enfermedades, tales como defectos ocultos

de tubo neural, efectos adversos de alcohol

y consumo de drogas, síndrome metabólico e

incluso diabetes. En países de alta incidencia

(Japón), se agrega screening para neuroblastoma

e incluso búsqueda de defectos de tubo neural.

De hecho, en fibrosis quística (enfermedad

genética letal más frecuente en caucásicos, con

una incidencia en Chile de

1

x

8000

RN vivos)

en un estudio reciente en nuestro país, pudo

demostrarse que el promedio de edad diagnóstica

fue de

6

años

11

meses hasta el

2005

y desde

el año

2006

bajó a

5

años

1

mes. Todavía

se observan diagnósticos innecesariamente

tardíos, lo que ensombrece el pronóstico. En los

países desarrollados la edad diagnóstica es

muy inferior, en base a Programas Nacionales

de Detección Precoz altamente eficientes, ya

disponibles en Chile, para grupos de mayor

solvencia económica. Los estudios al respecto

ya han demostrado las ventajas en la relación

costo-beneficio. Hoy en día rara vez vemos

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