La fibrosis pulmonar idiopática es progresiva y a menudo mortal; se desconocen las causas de la agrupación familiar de la enfermedad. Las mutaciones de la línea germinal en los genes hTERT y hTR, que codifican, respectivamente, a la telomerasa transcriptasa inversa y la telomerasa ARN, causan una disqueratosis congénita autosómica dominante, un raro trastorno hereditario que se asocia con muerte prematura por anemia aplásica y fibrosis pulmonar.

Para someter a prueba la hipótesis de que la fibrosis pulmonar idiopática familiar podría ser causada por telómeros cortos, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos) estudiaron a 73 probandos del Registro Vanderbilt de la fibrosis pulmonar idiopática para determinar la existencia de mutaciones en los genes hTERT y hTR.

Seis probandos (el 8%) presentaban mutaciones heterocigotas en hTERT o en el hTR; la telomerasa mutante provocaba telómeros cortos. Las personas asintomáticas con telomerasa mutante presentaban también telómeros cortos, lo cual parece indicar que estaban en riesgo de padecer la enfermedad. No se identificó ninguna de las características clásicas de la disqueratosis congénita en cinco de las seis familias.

Se concluye que las mutaciones en los genes que codifican los componentes de la telomerasa pueden manifestarse como fibrosis pulmonar idiopática familiar. Estos resultados avalan la idea de que las vías que dan lugar al acortamiento de los telómeros están implicadas en la patogenia de esta enfermedad.