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Los ensayos realizados en todo el mundo hacia el diagnóstico prenatal no invasivo del síndrome de Down (o trisomía del par 21) han demostrado que tiene un fuerte potencial comercial y médico en comparación con los procedimientos invasivos utilizados actualmente. Por otra parte, una extensa investigación sobre las diferencias de metilación existentes entre la madre y el feto ha dado lugar a la identificación de las denominadas regiones diferencialmente metiladas (DMR, por sus siglas en inglés).

En este estudio, realizado por investigadores del Instituto Chipriota de Neurología y Genética, en Nicosia, Chipre, se presenta una estrategia de uso de la metodología inmunoprecipitación de ADN metilado (MeDiP) en combinación con PCR cuantitativa a tiempo real (qPCR) para lograr la evaluación fetal de los cromosomas, con la finalidad de realizar pruebas no invasivas a través del análisis de DMR fetales específicos.

Los autores lograron la detección prenatal no invasiva del síndrome de Down mediante la determinación de la relación entre la metilación de casos normales y la trisomía 21 por cada DMR fetal específico en la sangre periférica materna, seguido por el análisis estadístico. La aplicación de este enfoque sobre la relación de metilación estableció un diagnóstico correcto para 14 trisomías 21 y 26 casos normales.