Genética médica
SÃndrome de Down protege contra anomalÃas vasculares
Más de 80 anomalÃas se han asociado con el sÃndrome de Down, y prácticamente todos los órganos pueden verse afectados. Las malformaciones son el resultado de un aumento de los productos génicos de la porción duplicada del cromosoma 21. Aunque más de 283 proteÃnas han sido localizadas y descritas, el número de genes es relativamente limitado y no permite estudiar debidamente las correlaciones genotipo-fenotipo. Se sabe que existen regiones del cromosoma 21 relacionadas con cardiopatÃas congénitas, disfunción cognitiva y la enfermedad de Alzheimer. Una de las áreas de interés e investigación en estos pacientes ha sido el riesgo de neoplasia. Por otra parte, debido a que el promedio de vida ha aumentado de 25 a 49 años en las 2 últimas décadas, los estudios han demostrado que estas personas tienen entre un 50% y un 90% menos de tumores sólidos. Las hipótesis sugieren que esta baja tasa se deberÃa a una menor exposición a agentes carcinógenos (sol, alcohol y tabaco), a la replicación celular más lenta, al aumento de apoptosis, al incremento del metabolismo de los radicales libres del oxÃgeno y a la presencia de un gen supresor tumoral en el cromosoma 21.
Para determinar si los pacientes con sÃndrome de Down están protegidos de anomalÃas vasculares, como tumores sólidos, docentes del Hospital Infantil de Boston (Massachussets, Estados Unidos), investigaron el riesgo de hemangiomas y malformaciones vasculares durante 1999 y 2007. Además, los registros de pacientes con sÃndrome de Down tratados en el mismo hospital y en el Centro Nacional de Defectos de Nacimiento, entre 1985 y 2007, fueron examinados para encontrar alteraciones vasculares concurrentes.
Dos de los 7354 pacientes evaluados en la Unidad de anomalÃas vasculares presentaron sÃndrome de Down. Ambos tenÃan una malformación linfática: uno en la órbita y el otro en la extremidad inferior. Seis de 633 pacientes con sÃndrome de Down tenÃan una anomalÃa vascular (hemangioma infantil [n = 4] o malformación linfática [n = 2]). El riesgo de sÃndrome de Down y de manifestaciones vasculares concurrentes fue diferente del correspondiente al riesgo en la población general.