REVISTA CHILENA DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

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Ello permitirá que los criterios para definir las enfermedades raras, que hoy son diversos de uno a
otro país; así como el alto impacto generado por las enfermedades raras tanto para quienes las sufren,
como para su entorno, en aspectos biopsicosociales y económicos, no sean abordados parcialmente,
sino con un enfoque global generando oportunidades para atender los problemas específicos que en-
frentan las personas que viven con una enfermedad rara3.
Las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas si bien no cuentan con una de-
finición en nuestro país, podemos encontrar antecedentes en el Boletín Nº 7.643-11, del Senado de la
República, Proyecto de ley, iniciado en Moción de los Honorables Senadores señores Quintana, Walker,
don Patricio, Chahuán, Rossi y Uriarte, sobre enfermedades poco frecuentes4; donde se refieren a cier-
tas enfermedades que afectan a los seres humanos, de una muy baja prevalencia en la población, y gran
diversidad, citando las definiciones adoptadas por Unión Europea y Estados Unidos, y sus esfuerzos por
un enfoque global y planes para estimular el desarrollo de drogas huérfanas. A nivel latino americano,
Colombia adoptó una estrategia de tratar las enfermedades raras en conjunto4.
En nuestro país, la Federación Chilena de Enfermedades Raras, FECHER, integrada principalmente
por los mismos pacientes y sus familiares, profesionales de la salud y personas sensibilizadas por el
tema, busca constituirse en un canal para estos pacientes, habiendo participado activamente en la
gestión de la Ley 20.850 conocida como “Ley Ricarte Soto”, creó un sistema de protección financiera
para diagnósticos de alto costo, de cobertura universal, para el diagnóstico y tratamiento de 14 pro-
blemas de salud. Sin embargo, siendo una norma reciente que busca dar respuesta, no se ajusta a los
criterios y soluciones que se espera sean entregados a nivel internacional, ya que las definiciones de
esta ley están inspiradas en el costo y materias financieras5.
Si bien se han hecho esfuerzos, mediante la Ley 20.850, ellos no resultan suficientes para lograr
la aspiración de la ONU, de garantizar que ninguna persona que viva con una enfermedad rara sea
abandonada, por no ser capaces como sociedad de dar respuesta a sus problemas específicos, por
el desafío que no es sólo económico, ya que estamos frente a un problema ético de una minoría que
padece una enfermedad rara que mayoritariamente además de padecer una enfermedad que es grave,
crónica y degenerativa, se puede llegar a provocar una reducción o pérdida de autonomía. Por ello,
estas personas pudieran considerarse con una discapacidad por las barreras debidas a su condición
y su participación plena y efectiva en la sociedad, lo que se traduce en no dejar de mencionar en esta
revisión de antecedentes jurídicos de la “Convención sobre los derechos de las personas con disca-
pacidad” y su propósito de promover, proteger y asegurar el goce pleno y en condiciones de igualdad
de todos los derechos humanos y libertades fundamentales por todas las personas con discapacidad, y
promover el respeto de su dignidad inherente6.
Gina Raineri Bernain
Abogado, Enfermera-Matrona y Magister en Bioética
Secretaria Ejecutiva Comité de Ética de Investigación en Seres Humanos,
Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Bibliografía
1.- Evans de la Cuadra E. Los Derechos Consti-
tucionales, Tomo II, 2ª Edición actualizada, Editorial
Jurídica de Chile. Pág. 317 y siguientes
2.- OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras.
Boletín de la Organización Mundial de la Salud 2012,
90: 401-76. (Recopilación de artículos). Disponible en:
(Consultado el 7 de abril de 2017).
3.- ONU. La ONU crea Comité para las Enfermedades
Raras. ALIBER Disponible en:
web/2016/11/14/el-comite-de-ong-para-las-er-se-lanza-
en-la-onu/ (Consultado el 6 de abril de 2017).
4.- Quintana L J, Walker P P. Las enfermedades
raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas. Bo-
letín del Senado Nº 7.643-11. Disponible en: https://
1&espv=2&ie=UTF-8#q=Las+enfermedades+raras,+p
oco+frecuentes,+minoritarias+o+hu%C3%A9rfanas+s
e+definen,+en+Chile (Consultado el 6 de abril de 2017).
5.- FECHER. Federación Chilena de Enfermedades
Raras. Disponible en:
sourceid=chrome-instant&ion=1&espv= 2&ie=UTF-
8#safe=off&q=enfermedades+raras+chile+fecher
(Consultado el 6 de abril de 2017).
6.- ONU. Convención sobre los derechos de las personas
con discapacidad. Disponible en:
socdev/enable/documents/tccconvs.pdf (Consultado el 6
de abril de 2017).
editorial II
Rev Chil Enferm Respir 2017; 33: 12-13