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Las personas con enfermedades raras enfrentan muchas brechas en sus cuidados: con respecto a
diagnóstico, se estima que la latencia entre que emergen los primeros síntomas y se llega a un diag-
nóstico apropiado (si es que se logra llegar a uno), es de varios años. Esta experiencia, no-deseable,
se ha denominado “la odisea diagnóstica” o “el laberinto diagnóstico”
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. La carencia de diagnóstico
o uno equivocado pueden llevar a terapias inefectivas. En Chile, la latencia al diagnóstico se suma
a la falta de disponibilidad y de cobertura de exámenes genéticos e inmunológicos. Esto implica que
una sospecha diagnóstica no puede ser confirmada o descartada por métodos de laboratorio que son
considerados estándar en países desarrollados. Otra brecha importante que enfrentan los pacientes
es la carencia de información sobre la enfermedad en particular, a qué profesionales calificados
recurrir. Elementos relevantes sobre la información son su cantidad, accesibilidad y de manera muy
importante, su calidad. Ya que se trata de condiciones de baja frecuencia, generalmente no hay grupos
o centros expertos. Globalmente, existe insuficiente conocimiento científico e investigación sobre las
enfermedades poco frecuentes, lo cual dificulta la toma de decisiones y reduce la existencia de guías
clínicas y terapias apropiadas. Con respecto a las terapias existentes, hay poca integración entre los
distintos profesionales, lo que es relevante pues muchas condiciones son complejas y multisistémicas, y
requieren manejo interdisciplinario. Además, algunos tratamientos son de alto costo y muchos carecen
de cobertura, lo que impide acceder a ellas a los pacientes que tienen esos diagnósticos. También se
generar brechas sociales, pues estas condiciones afectan muchos aspectos de la vida diaria: educación,
entretención, trabajo, vida afectiva, etc., llevando a exclusión de la vida social y laboral.
¿Qué tienen disponibles los pacientes en nuestro país?
Al revisar las 80 Garantías Explicitas en Salud (GES) actualmente vigentes, se encuentra que es-
tán incluidas algunas enfermedades poco frecuentes
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: Artritis Idiopática Juvenil, Esclerosis Múltiple
Recurrente Remitente, Fibrosis Quística, Hemofilia, Lupus Eritematoso Sistémico. Además, entre las
enfermedades “comunes” cubiertas, hay casos de origen poco frecuente, como las arritmias o cánceres
hereditarios, pero no hay atención particular a esta situación. Existe, desde los años ‘90, el programa
de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria, para el diagnóstico y manejo precoz de esta causa prevenible
de discapacidad intelectual
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. En la Ley de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos
de Alto Costo (“Ley Ricarte Soto”)
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, se incluyó cobertura de terapias para algunas enfermedades
poco frecuentes: 6 errores innatos del metabolismo, hipertensión pulmonar y esclerosis múltiple. Estas
políticas públicas demuestran acciones concretas en el ámbito de las enfermedades raras, pero aún
queda mucho por desarrollar.
Dada la magnitud y relevancia del problema ¿Qué podemos hacer?
La Organización Europea de Enfermedades Raras ha hecho una serie de recomendaciones, que son
pertinentes a la realidad de nuestro país y que se resumen a continuación:
1. Tener una aproximación global y no parcelada del problema, para generar políticas públicas ade-
cuadas, centradas en las personas.
2. Dimensionar el problema, a través de registros armonizados.
3. Desarrollar políticas que favorezcan la investigación y desarrollo y la colaboración entre academia
e industria.
4. Aumentar la visibilidad pública sobre la problemática de las enfermedades raras.
5. Apoyo a y colaboración con agrupaciones de familiares.
A estas recomendaciones, es importante agregar la adecuada formación de los profesionales de la
salud y la inclusión del problema en currículos de pre y post grado.
En síntesis, aunque cada enfermedad poco frecuente afecte a un número bajo de personas y sus fa-
milias, el conjunto de ellas representa una carga importante para el sistema de salud. Las personas con
enfermedades poco frecuentes enfrentan problemas complejos, que son insuficientemente resueltos en
la actualidad. Esto es un desafío y una oportunidad para los clínicos e investigadores. La existencia de
una Comisión de Enfermedades Intersticiales en la Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias,
en la cual se incluyen muchas enfermedades minoritarias es un paso en la dirección correcta y una
oportunidad para sus miembros de liderar una estrategia integrada con otras Sociedades y miembros
de la comunidad.
Dra. M. Gabriela Repetto Lisboa
Directora, Centro de Genética y Genómica
Facultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrollo. Santiago, Chile.
Email:
grepetto@udd.clRev Chil Enferm Respir 2017; 33: 9-11
M. G. Repetto L.