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“Raras pero no invisibles”: ¿Por qué son importantes
las enfermedades poco frecuentes y qué podemos hacer
al respecto?
“Rare but not invisible”: Why rare diseases matter, and what can we do about them?
Las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas se definen, en Europa, como
aquellas con incidencias menores a 1/2.000 personas
1
. En Estados Unidos, son aquellas condiciones
que afectan a menos de 200.000 personas en ese país, lo que correspondería a una incidencia aproxi-
mada de 1/1.500
2
. Se estima que existen más de 8.000 enfermedades en esta categoría, y si bien cada
una es individualmente poco frecuente, en conjunto afectarían al 6-8% de la población. Esto, en Chile,
implicaría que 1 millón de personas podría tener una de estas condiciones. Paradójicamente, entonces,
no sería raro tener una enfermedad poco frecuente.
Se estima que un 80% de las enfermedades poco frecuentes son de etiología genética, y el resto, ma-
yoritariamente de causa infecciosa, inmunológica o neoplásica
3
. Algunas condiciones poco frecuentes
que afectan al sistema respiratorio se listan en la Tabla 1.
Tabla 1. Algunos ejemplos de enfermedades respiratorias poco frecuentes
1,8,9
-
Alveolitis alérgica extrínseca
-
Déficit de α1 antitripsina
-
Disquinesia ciliar primaria
-
Fibrosis Pulmonar idiopática
-
Fibrosis Quística
-
Granulomatosis de Wegener
-
Hernia diafragmática
-
Linfangioleiomiomatosis
-
Malformaciones traqueales y pulmonares congénitas
-
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
-
Vasculitis de Churg-Strauss
Es evidente que se trata de muchas condiciones distintas, con manifestaciones e historia natural
distintas entre sí, e incluso entre personas con el mismo diagnóstico. Sin embargo, las enfermedades
poco frecuentes comparten algunas características, que hacen evidente su relevancia como problema
de salud
3
:
• La mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, muchas veces degenerativas y con alta
letalidad.
• Se estima que la mitad de los casos tiene manifestaciones que se inician en la edad pediátrica.
• Muchas condiciones causan discapacidad, con reducción o pérdida de autonomía.
• Generan una alta carga sicosocial.
• La mayoría no tienen tratamientos curativos, cuando existen, son de alto costo y muchas enfermeda-
des carecen de terapias sintomáticas efectivas. De hecho, una proporción muy baja de medicamentos
existentes tienen como objetivo el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes.
• Suelen ser de difícil manejo, y los pacientes y familias experimentan muchos obstáculos en encontrar
diagnósticos y tratamientos adecuados.
editorial I
Rev Chil Enferm Respir 2017; 33: 9-11