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Diagnóstico
Prenatal: En pacientes con antecedentes familiares de anemia falciforme, se puede obtener
material de ADN fetal por amniocentesis o por vellosidades coriónicas.
Hemograma: anemia normocítica o ligeramente macrocítica con Hb 7-9 g%. Reticulocitos
15%-60%. Leucocitos con neutrofilia moderada 15.000-30.000 y ligera trombocitosis HbS baja.
Pruebas de solubilidad: el hemolisado es incubado en presencia de agente reductor ditionito
de sodio se produce precipitación de HbS.
Prueba de desoxigenación (SICKLING): consiste en la formación de las células falciformes en
sangre hipo oxigenadas. Se hace un frotis sanguíneo sobre un portaobjeto se coloca un cubreob-
jetos y se sella con parafina o distionito se sodio para evitar contacto con el oxígeno.
Electroforesis de hemoglobina: en medio con pH alcalino.
- En monocigotos HbSS la Hb migra en forma mayoritaria detrás de la HbF con ausencia de HbA.
- En heterocigotos HbS-A hay dos fracciones de Hb de Intensidad similar, aumento moderado
de la HbF. HbA2 Es normal.
- Cuando la Hb se combina con otras hemoglobinopatías HbS-C, HbS-D o HbS-E la interpreta-
ción es muy difícil y requiere de un estudio molecular.
Tratamiento
Preventivo: Educación a la familia para evitar deshidratación, frío, hipoxia, acidosis e infeccio-
nes. Inmunización preventiva con vacunas anti neumococo, Hemophilus influenzae B, meningo-
cocos y hepatitis B.
Antibioterapia con penicilina benzatina mensual o amoxicilina profiláctica hasta los 6 años
de vida.
Ácido fólico 1 mg al día para evitar crisis aplásticas por agitación de reservas.
Transfusiones de glóbulos rojos que tiene por objeto mantener la HbS en un porcentaje menor
al 30%. En casos imprescindibles transfundir glóbulos rojos para llevar Hb a no más de 10 g% ya
que sobre esta cifra aparece hiperviscosidad sanguínea e hipervolemia. Las transfusiones se indican
en los casos de secuestro esplénico, eritroblastopenias algunas cirugías o insuficiencia cardíaca.
Exsanguíneo transfusión cuya utilidad es discutible, también puede indicarse en accidente
vascular encefálico, síndrome torácico agudo, priapismo y crisis de dolor refractario.
Analgesia en crisis vaso oclusivas.
Óxido nítrico es un potente vaso dilatador, muy útil en síndrome torácico agudo.
Agentes antidrepanocitos HbF es protectora de falciformación la síntesis de HbF se consigue
con hidroxiurea que es un inhibidor de ribonucleótido reductasa potente y favorece el desarrollo
selectivo de progenitores eritroides con mayor capacidad de síntesis de HbF. Disminuye crisis vaso
oclusivas y junto a eritropoyetina recombinante mejora la anemia.
Dosis inicial de Hidroxiurea 15-20 mg/kg día y a los dos meses subir dosis 2,5-5 mg/kg día
hasta llegar a dosis máxima tolerada de 30 mg/kg día.
Duración del tratamiento no está establecido debido a que es mielosupresora y requiere mo-
nitoreo con hemograma frecuentemente.
Trasplante de médula ósea: Se indica en drepanocitosis severa en pacientes menores de 16
años con donantes HLA compatible. La sobrevida de los trasplantados es mayor al 90% y SLE de
85% consigue disminuir transfusiones y complicaciones con cifras altas de quimerismo mixto si
el sujeto es estable.
Bibliografía
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