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11

y la sutura metópica. El aspecto general es de

cráneo estrecho con base de cráneo y desarrollo

facial relativamente normal.

Le siguen la sinostosis Coronal

20-25

%, Metópica

5-15

%, sinostosis de múltiples suturas y

Lambdoidea

0-5

%. La sinostosis de la sutura

coronal puede ser uni o bilateral (Figura

2

).

Cuando es unilateral provoca aplanamiento de

la frente ipsilateral y una dominancia frontal

contralateral compensatoria. Cuando es bilateral

determina un acortamiento en dirección

anteroposterior y braquicefalia. La sinostosis

de la sutura metópica (Figura

3

) se asocia a

trigonocefalia o cabeza en forma de quilla

triangular, puede ocurrir compensatoriamente

ensanchamiento e incremento en la altura de

la región parietal. La sinostosis de la sutura

lambdoidea (Figura

4

) es rara y frecuentemente es

difícil distinguirla clínicamente de la plagicefalia

postural (condición muy común, dada por

deformación y esquile por tensión del cráneo

durante embarazo prolongado y parto prolongado,

que frecuentemente aumenta su severidad antes

de la adquisición del control cefálico, pues los

niños tienden a mantenerse en posición supina),

ya que genera aplanamiento de la región

occipital ipsilateral con un aumento mastoideo

compensatorio. El crecimiento contralateral en la

región parietal se hace notorio y la base de

cráneo se vuelve inclinada.

(1,4)

2

.- COMPLETA

: dos o más suturas sinostósicas.

3

.- COMPLEJA

: la anormalidad craneana está

incluida en una malformación compleja

*

.

4

.- ACOMPAÑANTE

: dismorfiacranealmenor (menor

y constitutivo efecto lateral de otros desórdenes,

metabólicos, hematológicos, etc).

*

existen al menos

150

síndromes asociados a

craneosinostosis

La definición de craneosinostosis simple implica

las siguientes características: Identificar la

anormalidad funcional y anatómica fácilmente al

examen físico sin necesidad de investigaciones

específicas. En las craneosinostosis simples se

tiende a repetir un fenotipo peculiar. Además su

historia natural y pronóstico puede ser predichas

con buena fiabilidad, ofreciendo un tratamiento

quirúrgico definitivo, adecuada información del

riesgo y ventajas de la corrección quirúrgica así

como el resultado a largo plazo.

Las craneosinostosis complejas son completamente

diferentes. El reconocimiento fenotípico puede

permanecer incierto en muchos casos, ej: Sd

Crouzon, Sd Apert, Sd Pfeiffer-Carpenter, donde

la apariencia fenotípica es solo un continuo de

diferentes patrones clínicos (variabilidad clínica)

que dependen de mutaciones de un gen (FGFR

2

).

Por otro lado diferentes genes pueden expresar

similares formas clínicas ej: Sd Saethre-Chotzen

que depende de mutaciones en ambos genes

TWIST y FGFR

3

. Además en estas malformaciones,

el fenotipo clínico puede permanecer no expresado

en el primer mes de vida , por ejemplo, en Sd Cruzon

pudiendo inicialmentepresentarsecomounafusión

simple de la sutura sagital o coronal.

(1)

Figura

1

: Sinostosis Sagital (escafocefalia). Vista apical (A)

y vista lateral (B), se muestra esquemáticamente la dirección

del crecimiento óseo compensatorio.(

2

)

Junio

2013.

Volumen

12

-

N

°

53