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FIBROSIS QUÍSTICA
Patología Autosómica Recesiva, con una incidencia
1/2.000
a
1/4.000
nacidos vivos, producida por
la mutación del gen que codifica la proteína
reguladora de la conductancia transmembrana
(CFTR). Siendo la mutación delta F
508
, la más
frecuente. Se estima que una de cada
25
personas
es portadora de la enfermedad.
La tripsina, un precursor de enzimas pancreáticas,
se encuentra elevada en RN con FQ, hasta los
28
días, por obstrucción de los conductos
pancreáticos exocrinos. Se mide con técnicas
de radioinmunoensayo, inmunofluorescencia a
tiempo retardado (DELFIA) o enzimoinmunoensayo
(ELISA), es una técnica sensible pero con
insuficiente especificidad, por lo que se ha
adoptado de forma más generalizada un protocolo
en dos etapas para reducir el número de falsos
positivos y mejorar el valor predictivo positivo.
Así si el nivel de tripsina inmunoreactiva es > a
60
ng/ml se considera alterado y se procede a la toma
demuestra para estudio genéticoopara electrolitos
en sudor según el flujograma de cada país.
Desde
1994
, está disponible en Argentina el
Tamizaje Neonatal para FQ, con Tripsina
Inmunoreactiva, que se repite a los
25
días si la
primera muestra el > a
70
ng/ml; Test de Sudor si la
segunda TI es >
60
ng/ml y si este resulta alterado
o dudoso se realiza estudio genético que confirma
el diagnóstico. En la actualidad se está estudiando
a nivel ministerial la forma de iniciar localmente
un programa de pesquisa neonatal para FQ.
Se han descrito nuevas técnicas de Screening, las
que incluyen el uso de la Proteína Asociada a
Pancreatitis, proteína secretora pancreática que
aumenta frente al estrés pancreático y se ha
encontrado elevada en neonatos con FQ. El uso de
esa técnica asociado a Tripsina en primera instancia
ha demostrado en algunos estudios ser más
sensible e igual de específica (S/E
0.928/0.999
),
que las técnicas con TI, DNA, éstas últimas más
caras y limitadas en la cantidad de mutaciones
genéticas estudiadas, por lo general se incluyen
las clásicas DF
508
, p.G
551
D y otras pocas.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Se presenta ante la ausencia o disminución de la
21
hidroxilasa en el
80
%-
90
% de los casos, por
mutaciones en el gen CYP
21
A
2
, provocando un
bloqueo en la síntesis de cortisol, con aumento
secundario de la producción de andrógenos
y virilización del feto. Tiene una incidencia
1:10.000
a
1:15.000
y un tratamiento efectivo
con hidrocortisona, estabilizando el problema y
permitiendo un crecimiento normal.
Se describen las formas clásicas perdedoras de
sal y virilizante-simple, y la forma no clásica. La
perdedora de sal es la más agresiva en cuanto
a presentación clínica, y afecta al
70
% de los
pacientes. La Virilizante-simple, es la forma menos
agresiva en periodo neonatal, pero con
consecuencias clínicas y de orden emocional,
importantes para el afectado y la familia. La
forma no Clásica, presenta alteraciones clínicas
mínimas.
A partir de
2009
, Estados Unidos y otros países
inician tamizaje, reduciendo notablemente el
tiempo de diagnóstico. Lamorbilidad y lamortalidad
se redujeron, debido a un diagnóstico precoz y
la prevención de la pérdida de sal grave. La
técnica usada es la detección de
17
-OHP y
11
BHP
Junio
2013.
Volumen
12
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N
°
53