BOLETÍN HCSBA

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con Espectrometría de Masas en Tándem, que
durante los años 2002 al 2009 ha diagnosticado
un total de 63 lactantes con Errores Innatos del
Metabolismo (EIM), concentrados mayormente en
Acidemia Propiónica, Enfermedad de la Orina con
Olor a Jarabe de Arce (MSUD), Aciduria Glutárica
e Isovalérica.
Dentro de Latinoamérica, Chile, es uno de los
primeros países en implementar un programa
nacional de Screening, junto a Cuba, Costa Rica
y Uruguay. Actualmente hemos quedado algo
rezagados en la incorporaciónde nuevas patologías
al programa. Argentina incluye actualmente
mandatorio HC, PKU, Fibrosis Quística (FQ),
Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita
(HSRC), Déficit de Biotinidasa y MSUD; Brasil por
otro lado incluye, HC, PKU y FQ mandatorios y el
resto de patologías a solicitud del tratante. En los
dependiendo del estado hay variaciones
que dependen un poco de la incidencia de
una u otra enfermedad que haga necesario su
tamizaje, pero incluyen en todo el territorio HC,
PKU, Galactosemia, Sicklemias, HSRC, Déficit
de Biotinidasa, FQ, Déficit de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa (G6PD) y se está implementando
la MS/MS en toda la población.
Actualmente en Chile, se encuentra disponible, la
posibilidad de hacer Pesquisa Neonatal Ampliada
que se procesa en el INTA o el IVX que agrega
otras patologías, éste último procesado en .
y ambos de cargo del paciente (Tabla 1 ).
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Y ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TÁNDEM
Los errores innatos del metabolismo (EIN)
corresponden a más de 200 afecciones
monogénicas producidas por la deficiencia de
una enzima funcional, de un transportador
de membrana, o el déficit de una proteína
o cofactor específico de una vía metabólica.
Tienen una incidencia variable que oscila entre
1:15.000 para la PKU y la deficiencia de acil-CoA-
Deshidrogenasa de cadena media, 1:75 para las
Test Patologías Técnicas
Perfil Aminoácidos EIM Espectrometría de Masas en Tándem
Perfil Acilcarnitinas EIM Espectrometría de Masas en Tándem
Fenilalanina o PKU PKU e HF Espectrometría de Masas en Tándem
TSH HC Fluorometría
Biotinidasa Déficit de Biotinidasa Colorimetría
17-a-OH-Progesterona HSRC Fluorometría
Galactosa Total Galactosemia Colorimetría
Galactosa 1P-Uridiltransferasa Galactosemia Fluorometría
Tripsina Inmunoreactiva FQ Fluorometría
G6PD Deficiencia G6PD Fluorometría
Hemoglobina Hemoglobinopatías Isoelectroenfoque
Galactosa/Galactitol Déficit Galactokinasa Fluorometría
Galactosa/Gal -1- PTU Déficit Glactosa-4 Epimerasa Fluorometría
Pesquisa Neonatal Ampliada
IVX
Tabla 1: Patologías incluidas en IVX y Pesquisa Neonatal Ampliada