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5
acidemias propiónicas y metilmalónicas,
1:100 000
para la deficiencia de
3
-hidroxi-
3
-metilglutaril-
CoA liasa,
1:200 000
para la enfermedad de la
orina con olor a jarabe de arce. La incidencia
conjunta de todos los EIM es de
1:2000
a
1:5000
.
Su diagnóstico temprano permite modificar
favorablemente el curso de la enfermedad. El
método diagnóstico de elección lo constituye
actualmente la MS/MS, ésta permite detectar en
forma simultánea una variedad de desórdenes
congénitos, todo a partir de una gota de sangre
seca sobre papel de filtro. Mejora la detección de
PKU con un nivel de falsos positivos diez veces
menor que las técnicas previas.
Este proceso permite detectar en la muestra de
sangre seca en papel de filtro, la concentración
de hasta
7
aminoácidos y
13
acilcarnitinas, con lo
que podemos hacer el diagnóstico de múltiples
Aminoacidopatías, Acidurias Orgánicas, Defectos
de la Betaoxidación de los Ácidos Grasos y otros
perfiles. Su uso representa un reto. Aunque aún
no hay consenso sobre qué enfermedades deben
incluirse, existe una gran heterogeneidad entre
los distintos programas neonatales aplicados
actualmente en el mundo. La inclusión de otros
EIM en estos programas estará muy vinculada
al desarrollo de tratamientos efectivos para
enfermedades que aún no lo tienen.
FENILCETONURIA
Es el trastorno metabólico hereditario más
frecuente, de carácter autosómico recesivo,
producido por una alteración, cualitativa o
cuantitativa de la fenilalanina hidroxilasa, enzima
que a nivel hepático transforma la fenilalanina
en tirosina, provocando un aumento de las
concentraciones de fenilalanina en el cerebro, lo
que puede deteriorar la función neuropsicológica.
Incluida en el screening neonatal actual, se utiliza
método fluorométrico que cuantifica fenilalanina,
con un corte de normalidad
2
mg/dl; donde niveles
mayores a
2
mg/dl, se consideran sospechosos de
hiperfenilalaninemia y pasan a confirmación con
cuantificación de aminoácidos.
La edad promedio de diagnóstico actual
18.3
+/-
13.3
días y la incidencia de
1:14.000
RNV.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es una de las causas más comunes de Retardo
Mental evitables, la mayoría de los RN que la
poseen, no desarrollan clínica evidente, tiene una
frecuencia de
1: 3.500
.
El Screening neonatal se basa en la medición de
TSH, donde la muestra debe cumplir con ciertos
tiempos para que sea confiable, esto debido a
que durante las primeras horas de vida del RN
los niveles están muy altos, normalizándose
durante los
5
a
7
días de vida, es así como en
el RNT, la muestra ha de ser tomada entre las
40
horas y
7
días de vida, en los RNPT de
35
y
36
semanas, a los
7
días de vida y en RNPT
menores de
35
semanas, a los
7
días de vida
con nuevo control a los
15
días de vida.
Actualmente se usa el método fluorométrico Delfia
Neonatal, con un corte de normalidad
20
uUI/ml.
Es necesario tener presente que no diagnóstica
hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisario. Niveles de
TSH >
20
uUl/ml se consideran sospechoso y se
confirmaconnuevatoma TSH y T
4
. La edad Promedio
Diagnóstico hoy día es de
16.9
+/-
8.7
días.
Junio
2013.
Volumen
12
-
N
°
53