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Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia. Se trata de una conmemoración que pretende sensibilizar a la población sobre esta patología de transmisión hereditaria que impide la coagulación normal de la sangre. La fecha se estableció en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en honor al nacimiento del fundador de la institución, Franz Schnabel.

La FMH lidera esfuerzos a nivel global a fin de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen trastornos de la coagulación, mediante su instrucción y empoderamiento. La federación busca generar espacios para compartir conocimientos, intercambiar información, educar, capacitar y crear conciencia sobre los alcances y manejo de la enfermedad.

Los avances en la ciencia y la tecnología han permitido dar importantes pasos para disponer de un tratamiento adecuado. Por una parte, se cuenta con un mejor manejo de la patología, ya que la identificación de la naturaleza del defecto genético permite reducir considerablemente los riesgos de complicaciones clínicas asociadas a ésta. La doctora Amanda Carolina Molas, titular del Programa Nacional de Sangre, explicó que en Paraguay se tienen registrados 226 pacientes con esta alteración, de acuerdo a un censo iniciado en 2016.

- Doctora, ¿qué es la hemofilia? 

Es una enfermedad hereditaria que se produce por el déficit o ausencia de factores procoagulantes del mecanismo de coagulación sanguínea. Esta falta de los factores se expresa como hemorragias que son de difícil control. Ahora, la patología se relaciona con el cromosoma x, las mujeres son portadoras del gen afectado y éste es transmitido a los hijos quienes manifiestan la enfermedad, mientras que las hijas también serán portadoras.

- ¿Cuál es su tratamiento? 

El tratamiento se basa principalmente en el aporte del factor deficitario. En el caso de hemofilia A se debe administrar factor VIII y para la hemofilia B, el factor IX. La terapia debe ser multidisciplinaria con la participación de diferentes profesionales como traumatólogos, fisioterapeutas, psicólogos, odontólogos. La familia debe involucrarse con conocimientos del manejo de esta condición, pues es ella quien acompañará de cerca al paciente. Durante la etapa escolar la comunidad educativa también debe tener conocimientos precisos de la hemofilia para ayudar al niño afectado. Aquí estamos hablando de una enfermedad que no es curable, pero sí es controlable a lo largo de la vida con un tratamiento adecuado e integral donde debe intervenir un equipo multidisciplinario de profesionales.

- El manejo debe ser sistemático…

Exactamente, de por vida todas las semanas. Esta terapia es la ideal, su objetivo es prevenir la artropatía hemofílica y evitar de esta manera la discapacidad física del niño y del adulto.

Las ventajas del tratamiento oportuno ambulatorio en el domicilio incluyen: disminución de la artropatía hemofílica, menor costo en comparación al tratamiento hospitalario, disminución del ausentismo escolar y laboral para los padres que acompañan a sus pequeños a terapia. También se refuerza la autoestima del niño con hemofilia al disminuir la discapacidad física ocasionada por la artropatía hemofílica. Todo lo anterior se traduce en una mejora importante de la calidad de vida del niño con hemofilia.

- Y su diagnóstico…

Se diagnostica con una buena historia clínica, donde los antecedentes familiares son de suma importancia. Ante las manifestaciones clínicas se sospecha de la enfermedad y se confirma con pruebas laboratoriales que estudian a la coagulación sanguínea.

- ¿Qué es la hemofilia adquirida?

La hemofilia adquirida o inhibidor adquirido contra el factor VIII es una enfermedad autoinmune infrecuente que se presenta como un sangrado súbito y grave en pacientes sin historia de coagulopatía previa. Se trata de una patología hemorragípara producida por un autoanticuerpo específico contra el factor VIII. 

- ¿Qué precauciones debe tomar una portadora si se embaraza?

Como primer punto debe informar a sus médicos del antecedente de ser portadora o antecedente familiar. El antecedente registrado por los médicos es de suma importancia a la hora del nacimiento del bebé, sobre todo si se trata de un varón pues se toman medidas de antemano.

- ¿Dónde ocurren regularmente las hemorragias?

El lugar más frecuente de sangrado son articulaciones (hemartrosis), rodillas, codos y también se pueden presentar hemorragias a nivel del sistema nervioso central. Las heridas son de mayor cuidado que en cualquier paciente sin trastornos de la coagulación, ellas necesitan de mayor compresión y dependiendo de la magnitud de las heridas hasta aplicación de factores de la coagulación.

- ¿Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina u otros antiinflamatorios no esteroides similares?

Sí, para ello deben conversar con sus médicos para recibir las indicaciones precisas que puedan suplir a este tipo de medicación si fuera necesario.

- ¿Es recomendable que personas en esta condición practiquen algún deporte?

De llevar un tratamiento profiláctico adecuado desde tempranas edades pueden realizar ejercicios físicos y/o deporte. Lo más recomendable en estos casos es la natación debido a su nulo impacto, además del fortalecimiento de la musculatura.

- Por último, háblenos de los inhibidores y los accesos venosos…

Los inhibidores son anticuerpos que contrarrestan la actividad de un factor de coagulación que reciben los pacientes. Los anticuerpos inhibidores de los factores VIII o IX pueden aparecer como aloanticuerpos en pacientes con hemofilia A o B que han sido tratados con factores VIII o IX previamente. Por otro lado, los accesos venosos son dispositivos que se colocan de forma permanente en la vena del paciente, de larga duración, meses, que permiten tener un acceso venoso seguro y siempre disponible por donde infundir la medicación. Esto se realiza generalmente en niños que tienen venas muy poco accesibles.

Por Jhojhanni Fiorini