La prevención del sangrado con niveles adecuadamente sostenidos de factor de coagulación, después de una sola intervención terapéutica y sin necesidad de una intervención médica adicional, representa un objetivo importante en el tratamiento de la hemofilia.

Lindsey George y colaboradores de diversas universidades de Estados Unidos utilizaron un vector viral adeno-asociado (AAV) compuesto por un cápside diseñada mediante bioingeniería, un promotor hepático específico y un gen codificante para el factor IX Padua (factor IX-R338L). Los autores realizaron un infusión a una dosis de 5x10e11 genomas vectoriales por kilogramo de peso corporal en 10 hombres con hemofilia B que tenían una actividad coagulante de factor IX de 2% o menor del valor normal. Los parámetros de laboratorio, la frecuencia de sangrado y el consumo del concentrado de factor IX se evaluaron de forma prospectiva después de la infusión vectorial y se compararon con los valores iniciales.

No se observaron eventos adversos graves durante o después de la infusión vectorial. La actividad coagulante del factor IX derivado de los vectores se mantuvo en todos los participantes. En el seguimiento acumulativo de 492 semanas entre todos los pacientes (rango 28 a 78 semanas), la tasa de hemorragia anual se redujo significativamente. Además, 8 de cada 10 participantes no utilizaron factores adicionales y 9 de cada 10 no tuvieron hemorragias después de la administración del vector. Se desarrolló un aumento asintomático en los niveles de enzimas hepáticas en 2 participantes y se resolvió con un tratamiento de prednisona a corto plazo.

En resumen, después de la transferencia génica en 10 participantes con hemofilia, se observa una actividad terapéutica sostenida del factor de coagulación IX.